Tableau I.
Liste des mutations décrites comme étant associées à des formes familiales de macro-thrombocytopénies liées à des anomalies de l’intégrine αIIbβ3. Au total, sept mutations différentes ont été décrites, qui touchent soit le gène ITGA2B, soit le gène ITGB3. Toutes ces mutations sont situées dans le domaine intracytoplasmique de l’intégrine, à l’exception de la mutation décrite par Gresele et al. [24] qui se situe dans la partie extracellulaire de l’intégrine, à proximité de la membrane plasmique. ITGA2B : integrin, alpha-2b ; ITGB3 : integrin, beta-3 ; G/L : milliards par litre ; N < 10 fL : normale inférieure à 10 femtolitres.
| Gènes | Mutations | Nombre de familles/membres atteints | Taux de plaquettes (G/L) | Volume plaquettaire moyen (N < 10 fL) | Références |
|---|---|---|---|---|---|
| ITGA2B | |||||
| p.Gly1022Cys | 1 / 1 | 22-102 | 11-14,8 | [23] | |
| p.Phe1024del | 1 / 1 | 59-111 | 11,9 | [23] | |
| p.Arg1026Gln | 1 / 1 | 100-160 | 10,3 | [21] | |
| p.Arg1026Trp | 4 / 11 | 82 | 11,2 | [25] | |
| ITGB3 | |||||
| p.Asp647_Glu686del | 1 / 17 | 26-79 | 14,2 | [23, 24] | |
| p.Leu744Pro | 1 / 10 | 28-72 | 10,8-11,3 | [26] | |
| p.Asp749His | 1 / 5 | 40-60 | 17 | [22] | |
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