Schéma de coupes horizontales de cerveaux adultes humains (haut) et murin (bas). Les patients qui portent des mutations dans EML1 (droite) présentent une hétérotopie neuronale (marron ; localisation anormale de neurones organisés en agrégats) localisée dans la substance blanche (gris clair), par comparaison aux sujets contrôles (gauche). Les ventricules latéraux sont en noir et la substance grise en gris foncé. Les patients peuvent aussi présenter une macrocéphalie, une hydrocéphalie et/ou une polymicrogyrie. Le phénotype d’hétérotopie est également observé dans le cerveau de souris mutantes.