Amaurose congénitale de Leber due aux mutations du gène NMNAT1. A. Structure du gène NMNAT1 et position des mutations identifiées. B. Aspect ophtalmoscopique des lésions chez les patients. Progression des lésions maculaires d’un patient entre 4 et 24 mois après la naissance montrant la survenue et la progression rapide de l’atrophie maculaire. C-H. Aspects du fond d’œil chez six autres patients âgés de 4 à 20 ans. à noter l’aspect pseudo-colobomateux et l’atrophie optique (extrait de [4], © Nature Publishing Group, 2012).