Principales sphingolipidoses. Celles-ci se caractérisent par l’accumulation d’un sphingolipide (SPL). Les sphingolipidoses sont classées en plusieurs catégories selon la nature du SPL accumulé : gangliosides (maladie de Tay-Sachs), sulfatides (leucodystrophie métachromatique : LDM ou maladie de Scholz), cérébrosides (maladies de Krabbe, Fabry et Gaucher), sphingophospholipides (maladie de Niemann-Pick) et enfin, céramide (maladie de Farber). L’enzyme déficiente responsable de cette accumulation est indiquée sous le nom de la maladie.