| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 38, Decembre 2022
Les Cahiers de Myologie
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|---|---|---|
| Page(s) | 13 - 16 | |
| Section | Mises au point | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2022175 | |
| Publié en ligne | 16 janvier 2023 | |
Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée
Nuclear aggregates in oculopharyngeal muscular dystrophy
Sorbonne Université-Inserm, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, Paris, France
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boulinguiez.alexis@gmail.com
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la fibre musculaire semble jouer un rôle déterminant. Les travaux fondamentaux présentés ici permettent de mieux comprendre leur composition et leur rôle délétère. Autant d’éléments qui pourraient déboucher sur des voies thérapeutiques nouvelles.
Abstract
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is one of the diseases related to pathological expansions of trinucleotides. Its pathogenesis remains unclear although the presence of aggregates within the nuclei of the muscle fiber seems to play an important role. The basic research studies presented here help understand their composition and their deleterious role. These elements may result in new therapeutic avenues.
© 2022 médecine/sciences – Inserm
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