| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 35, Novembre 2019
Les Cahiers de Myologie
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|---|---|---|
| Page(s) | 15 - 17 | |
| Section | Cas Clinique | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2019237 | |
| Publié en ligne | 20 décembre 2019 | |
Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
When all roads lead to Africa…
1
Centre de compétence neuromusculaire, 64700
Hendaye, France
2
Kuwait Medical Genetic Centre, Kuwait
Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années.
Abstract
Congenital myopathies represent a quite heterogeneous group of neuromuscular disorders both at the clinical and genetic level. High-throughput sequencing (NGS), targeted or not, combined with muscle pathology, greatly facilitate their accurate characterization and occasionally lead to unexpected discoveries like in the case reported here in a Kuwaiti family facing a long diagnostic odyssey.
© 2019 médecine/sciences – Inserm
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