Coupe en HE (A) de la biopsie musculaire d’un patient de 1 mois, atteint d’une myopathie congénitale avec des anomalies des noyaux sans caractérisation moléculaire (LMNA, EMD, SYNE1, SYNE2, FHL1, SUN1, SUN2, and TTN ont été exclus et une étude complémentaire en exome est en cours), qui montre une variabilité de la taille des fibres musculaires, mais dans l’ensemble aucune anomalie spécifique d’une myopathie particulière. Toutefois, les coupes observées en microscopie électronique discernent d’importantes anomalies des noyaux en particulier un élargissement de l’espace de l’enveloppe périnucléaire (B) et un épaississement anormal de la lamina (C) (flèches).