Coupe en HE (A) de la biopsie musculaire d’un patient de 14 jours (âge gestationnel 34 SA), atteint d’une myopathie liée au gène CNTNAP1 qui montre une variabilité de la taille des fibres musculaires, mais dans l’ensemble aucune anomalie spécifique d’une myopathie particulière. En revanche, les coupes observées en microscopie électronique discernent de nombreuses jonctions neuromusculaires anormales avec un appauvrissement de crêtes (B) (flèches).