Fréquence des couples à risque (pour 100 000 couples) en fonction du type de pathologie. Résultats pour les deux cohortes étudiées, en tenant compte des 1 929 gènes définis. En haut (A) : répartition pour un ensemble d’individus non apparentés ; au milieu (B) : pour des cousins au premier degré (noter le changement de l’échelle verticale), montrant une forte augmentation du risque et un changement de la répartition selon les maladies. En bas (C) : augmentation du risque dû à la consanguinité ; noter que l’augmentation est particulièrement forte pour les déficits intellectuels et les troubles squelettiques. Multi : multi-systèmes (extrait remanié de la figure 3 de [4]).