Figure 2.
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Fréquences, dans la cohorte hollandaise, des porteurs hétérozygotes d’allèles pathogènes, selon le gène envisagé. On voit que, pour la grande majorité des gènes (1 863 sur 1 929), la fréquence de ces porteurs est très faible (< 0,5 %) ou nulle, sauf pour un petit nombre de gènes (partie droite de la figure), parmi lesquels est présent le gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose. Les gènes pour lesquels la fréquence indiquée est nulle n’ont été trouvés sous forme mutée que dans la cohorte estonienne (extrait partiel et remanié de la figure S2 du supplément de [4]).
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