Figure 1.
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Représentation des 6 classes de mutations décrites dans le gène CFTR. Les principales mutations sont indiquées, avec leurs effets sur la protéine CFTR, ainsi que les approches thérapeutiques requises. *Correspond à l’arrêt de la traduction du fait de la présence d’un codon stop à la place d’un codon codant la glycine (ou l’arginine ou le tryptophane pour les deux autres mutations indiquées).
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