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Med Sci (Paris)
Volume 37, Number 5, Mai 2021
La révolution médicale du dépistage néonatal – Une aventure médicale scientifique et sociétale
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Page(s) | 519 - 527 | |
Section | La révolution médicale du dépistage néonatal – Une aventure médicale scientifique et sociétale | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2021064 | |
Published online | 18 May 2021 |
Le dépistage néonatal de la surdité
Neonatal hearing screening
Service d’oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervico-faciale, Hôpital Necker-Enfants malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France.
Le dépistage néonatal de la surdité doit être systématiquement proposé aux familles en maternité depuis l’arrêté du 23 avril 2012. La justification de ce dépistage repose sur une prévalence élevée de la surdité (autour de 1/1 000), l’existence de tests de dépistage fiables que sont les oto-émissions acoustiques et les potentiels évoqués auditifs automatisés, l’existence d’un retard important au diagnostic en l’absence de dépistage, et le bénéfice prouvé d’une prise en charge précoce. Le dépistage néonatal de la surdité permet également un bilan étiologique précoce. L’organisation actuelle de ce dépistage repose sur les Agences régionales de santé, qui s’appuient, selon les régions, sur les réseaux de périnatalité ou les centres régionaux de dépistage néonatal. La formation du personnel de maternité concerne le circuit du dépistage néonatal, l’utilisation des appareils et l’information aux familles. Le discours doit être standardisé : il s’agit de réaliser des tests d’audition, qui peuvent ne pas être concluants et sont alors répétés le lendemain ; si besoin, on revérifiera l’audition après la sortie de la maternité. En aucun cas, un diagnostic de surdité ne doit être évoqué en maternité. En cas de test anormal, une étape de re-test est prévue dans le premier mois après la naissance, avant d’adresser l’enfant dans un centre de diagnostic et de prise en charge de la surdité, où l’annonce diagnostique et la prise en charge sont multidisciplinaires. L’organisation régionale du dépistage néonatal de la surdité a conduit à une hétérogénéité des organisations et à l’absence de données nationales annuelles. Une enquête de 2015 (Santé publique France) a montré que plus de 94 % des nouveaux nés sont dépistés, avec un taux de surdité de 0,9 pour 1 000.
Abstract
Neonatal hearing screening has been developped in a large number of countries. The rational to build such nationwide programs is robust. The prevalence of hearing impairment of various etiologies is high (1/1,000), diagnosis of hearing impairment in infants is uneasy and is made most of the time after the age of 18 months when treatment is less efficient and, last, appropriate test to screen for hearing impairment are available: Otoacoustic Emission and Auditory Evoked Potential. In France the screening is organised at the regional level. The organization of such a program is complexe. Midwifes and nurses should be trained to informed the parents and to perform the test. If the test is abnormal the infant will be oriented to a specialzed department of pediatrics for appropriate diagnosis and treatment.
© 2021 médecine/sciences – Inserm
Vignette (© CNCDN).
Les enjeux du dépistage systématique de la surdité à la naissance sont multiples, et la qualité de la prise en charge de l’enfant sourd en dépend directement. Tous les pays industrialisés l’ont développé à l’échelon national ou régional. En France, le dépistage néonatal de la surdité a été rendu obligatoire par l’arrêté du 23 avril 2012 [1]. Sa mise en place a été particulièrement longue et complexe, pour plusieurs raisons. Ce dépistage repose sur une technique électro-physiologique et non sur un test sanguin, ce qui suppose une formation du personnel de maternité et une matériovigilance spécifique. Par ailleurs, l’étape initiale est une vérification de l’audition, qui peut être perturbée par différents facteurs, avec un circuit complexe de contrôles et de re-tests. Enfin, les réticences de certaines associations de patients, craignant une surmédicalisation précoce, ont freiné la mise en route du programme, mais elles ont aussi permis une meilleure prise en compte de la dimension psychologique pour un handicap qui touche la communication.
Justification du dépistage de la surdité
Dès les années 1990, plusieurs conférences de consensus ont décrit les critères justifiant la mise en place d’un dépistage néonatal de la surdité : sa fréquence, l’existence de tests de dépistage fiables, la possibilité d’une prise en charge précoce et, surtout, le bénéfice de cette prise en charge précoce sur le développement du langage oral et l’intégration scolaire et socio-professionnelle du jeune sourd.
Prévalence de la surdité
La prévalence de la surdité congénitale est, dans les différents pays industrialisés, autour de 1 sur 1 000 naissances [2, 3], ce qui a été confirmé en France par les données du programme expérimental de dépistage 2005-2007 CNAMTS-DGOS (Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés/Direction générale de l’offre de soins) [4]. Une méta-analyse regroupant 25 études réalisées dans des pays à niveau de vie élevé et 10 études dans des pays à niveau de vie inférieur [5], a montré que les prévalences néonatales de la surdité sont très variables selon le niveau de vie, bien plus élevées dans les pays à faible niveau de vie, variant de 1/1 000 (en Irlande) à 6/1 000 (au Nigéria).
Des tests de dépistage néonatal fiables
Deux tests de dépistage ont été validés par les conférences de consensus internationales depuis de nombreuses années : les oto-émissions acoustiques provoquées et les potentiels évoqués auditifs automatisés [6]. Ces deux tests ont été conçus pour être réalisés par du personnel non spécialisé et fournissent une réponse binaire : réussite ou échec. Ils ont chacun des avantages et des inconvénients.
Les oto-émissions acoustiques provoquées (OEAP) sont des émissions sonores issues de la contraction des cellules ciliées externes de la cochlée en réponse à une stimulation sonore, calibrée à 35 décibels (dB) pour les OEAP de dépistage, et recueillies au méat acoustique externe. Les OEAP testent la boucle oreille externe/oreille moyenne/oreille interne/oreille moyenne/oreille externe, et ne sont donc pas abolies en cas d’atteinte portant sur les voies auditives en aval de la cochlée. Le test est effectué 24 heures après la naissance, au cours du sommeil naturel du nourrisson, en mettant en place la sonde de stimulation-recueil dans le méat auditif, et en enregistrant une oreille puis l’autre. Le taux d’absence de recueil des OEAP malgré l’absence de surdité (« faux positifs ») est de 3 à 8 % au premier test, et entre 0,7 et 6 % après re-test à 48 heures ; les causes en sont connues : persistance de liquide dans l’oreille externe ou moyenne, agitation, milieu ambiant trop bruyant [7-9]. En fonction de la présence ou non de facteurs de risque, le taux de « faux négatifs », c’est-à-dire d’OEAP présentes chez un nouveau-né pourtant sourd, est de 0,009 à 0,2 % ; il s’agit alors de neuropathies auditives par atteinte élective des cellules ciliées internes de la cochlée (qui sont les véritables cellules sensorielles auditives transmettant l’information acoustique aux fibres du nerf auditif), synaptopathie auditive, ou atteinte des voies auditives. Le coût de l’appareil pour réaliser le test est de l’ordre de 5 000 à 7 000 euros, et les consommables sont peu coûteux.
Les potentiels évoqués auditifs automatisés (PEAA) enregistrent l’activité électrique des voies auditives jusqu’aux premiers relais du tronc cérébral en réponse à une stimulation sonore explorant les fréquences entre 2 000 et 4 000 Hz. L’appareil est calibré pour délivrer des sons d’une intensité de 35 dB. Le test est effectué chez un enfant en sommeil naturel, en stimulant simultanément les deux oreilles (via deux oreillettes à usage unique, collées chacune sur un pavillon), et en recueillant l’activité électrique par des électrodes collées sur le front et la nuque de l’enfant. Le taux de faux positifs (pas d’activité électrique enregistrée malgré l’absence de surdité) est de 0,2 à 0,8 % après re-test [7, 10-13]. Les faux négatifs (PEAA normaux malgré l’existence d’une surdité) se limitent aux surdités atteignant électivement les fréquences inférieures ou égales à 1 000 Hz. Le coût de l’appareil est plus élevé que celui d’un appareil testant les OEAP, avec souvent des consommables plus coûteux (entre 3 et 11 euros par test), mais il existe quelques modèles utilisables sans consommables.
Point très important pour le choix de la technique, seuls les PEAA permettent de dépister les surdités par atteinte des cellules ciliées internes, du nerf auditif ou des voies auditives du tronc cérébral. Chez les nouveau-nés à risque (dans les maternités de niveau 31, les services de néonatalogie et de réanimation), les surdités par atteinte des voies auditives sont beaucoup plus fréquentes (environ 10 % des surdités dépistées) que dans la population générale des nouveau-nés (1 % des surdités), avec des causes variées comme l’hyperbilirubinémie, l’anoxie, les maladies ou syndromes avec atteinte neurologique. C’est donc la technique de choix pour le dépistage de la surdité chez les nouveau-nés à risque [6].
Le moment choisi pour réaliser le dépistage est le plus souvent le séjour en maternité, une option prise par la quasi-totalité des pays, afin d’obtenir une bonne exhaustivité. Kolski et al. [11] ont comparé, dans la région d’Amiens, deux programmes de dépistage : l’un réalisé à la maternité, l’autre trois mois après la naissance hors de la maternité (avec respectivement 3 202 et 2 588 enfants inclus). Ils ont montré que le taux d’enfants non testés était de 4,3 % dans le premier cas, et de 36 % dans le second, un taux très élevé pour cette stratégie de dépistage.
Bénéfices de la prise en charge précoce
La prise en charge de la surdité néonatale est multidisciplinaire et peut être mise en place très tôt. Hormis le traitement médical des surdités survenant dans un contexte de fœtopathie ayant pour origine une infection par le cytomégalovirus, il n’existe pas, à ce jour, de traitement curatif des surdités neurosensorielles. La prise en charge initiale, coordonnée par un oto-rhino-laryngologiste audiophonologiste, comporte une guidance parentale, importante pour favoriser la communication précoce, un suivi orthophonique et psychologique, et une réhabilitation de l’audition (exceptionnellement non souhaitée par la famille, dans un contexte de communication gestuelle par exemple).
La plasticité cérébrale, maximale au cours des trois premières années de vie post-natale, a été décrite dans de nombreux travaux [14, 15] montrant que l’acquisition du langage est optimale dans cette fenêtre d’âge. L’absence de réhabilitation auditive précoce a un retentissement définitif sur la qualité du langage oral, même lorsque la réhabilitation auditive est secondairement bien adaptée au degré de surdité.
En l’absence de dépistage néonatal, le diagnostic de la surdité bilatérale sera fait le plus souvent devant un retard de langage, vers 18 mois, mais souvent bien plus tard, car la communication multisensorielle du nourrisson rend le déficit auditif difficile à repérer par l’entourage. Dans le programme expérimental de dépistage CNAMTS-DGOS 2005-2007, dépister la surdité à la naissance a permis d’abaisser la moyenne d’âge du diagnostic de 16,6 à 3,9 mois et l’âge de l’appareillage de 19,3 à 9,3 mois [13].
La prise en charge précoce de l’enfant sourd permet d’améliorer l’acquisition d’une communication verbale et non verbale, avec des impacts en termes de comportement, de sociabilité et de scolarité [6, 11, 16-18]. Elle permet aussi de rechercher d’éventuelles atteintes associées à la surdité, qui est alors qualifiée de « surdité syndromique » (e.g., allongement anormal de l’intervalle entre les ondes Q et T sur l’électrocardiogramme dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen2, atteintes ophtalmologiques présentes dans des dizaines de syndromes comportant une surdité), voire de proposer un traitement étiopathogénique dans le cas d’une surdité par fœtopathie due au cytomégalovirus [19, 20].
Pour les familles dans lesquelles les parents sont sourds et communiquent en langue des signes française (moins de 5 % des familles), la surdité éventuelle de leur enfant à la naissance ne perturbe pas la mise en route de la communication avec lui : connaître le statut sourd ou entendant de leur enfant ne justifie pas, pour certaines familles, qu’il soit testé dès la période néonatale. De plus, certaines de ces familles ne souhaitent pas, pour leur enfant sourd, une réhabilitation de l’audition et qu’il accède au langage oral. Cette situation devient cependant très rare, et dans la majorité des cas, les parents sourds souhaitent, pour leur enfant sourd, les bénéfices d’un langage oral de qualité sur son intégration scolaire, sociale et professionnelle.
Historique du dépistage néonatal en France
La prise en charge de la surdité en France est une longue histoire d’avancées et de luttes entre courants de pensée. Après la création de la première école pour jeunes sourds, vers 1760, par l’abbé de l’Épée3, le développement de la langue des signes française (LSF) s’étend avec la création de nombreuses écoles spécialisées, dont l’Institut national des jeunes sourds. En 1880, à Milan, le 3e congrès international pour l’amélioration du sort des jeunes sourds met un coup d’arrêt à l’utilisation de la LSF pour l’enseignement des sourds avec, en pratique, l’interdiction de son usage dans les établissements scolaires, qui a été
appliquée pendant des dizaines d’années au xx e siècle [21]. À partir des années 1960, Lucien Moatti est parmi les oto-rhino-laryngologistes audiophonologistes qui prônent l’appareillage auditif précoce de l’enfant sourd. Afin de repérer plus tôt les surdités, il met au point, dans les années 1980, les jouets sonores qui portent son nom4, et dont il diffuse l’utilisation, notamment par les pédiatres ; ces outils de repérage de la surdité chez le jeune enfant sont encore utilisés à ce jour. À la fin du xx e siècle, la LSF reprend de l’importance, après le Congrès mondial des sourds, en 1971. En parallèle, se développe le langage parlé complété (LPC), un codage de la parole permettant de différencier les sosies labiaux (p, b, m ou f, v, ou pain/bain/main ou cadeau/gâteau). L’appareillage et la prise en charge orthophonique et psychologique précoces des surdités de l’enfant sont devenus la règle, et l’arrivée, dans les années 1980, de l’implant cochléaire5 a révolutionné la prise en charge des surdités sévères et profondes, en permettant le développement d’un langage oral de qualité dès lors que la surdité pouvait être diagnostiquée et prise en charge dès la première année de vie [22].
Dès l’année 2000, sous l’impulsion des oto-rhino-laryngologistes Alain Morgon et Éréa-Noël Garabédian, des groupes de travail ont été constitués, en parallèle, par le ministère de la Santé, la Caisse nationale d’Assurance maladie et l’Association française de dépistage et de prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). À partir des travaux de ces groupes, un programme expérimental de dépistage néonatal universel, concernant 10 % des nouveau-nés français dans une trentaine de maternités de tous types, a été mis en place entre 2005 et 2007. Le dépistage reposait sur l’utilisation des PEAA pour le test initial et pour le re-test en maternité, si nécessaire.
En 2008, ce programme a été évalué par un organisme indépendant, à partir de plus de 150 000 nouveau-nés dépistés. L’évaluation a montré la faisabilité du dépistage sur notre territoire [4], avec :
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un taux de nouveau-nés testés de 96,7 % (98,8 % si on exclut les décès),
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des refus concernant 259 familles (0,17 %),
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une premier test non concluant dans 6,1 % de cas,
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un taux des nouveau-nés référés au centre de diagnostic après deux tests non concluants de 1,3 %,
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un taux de sourds bilatéraux, au terme du dépistage, de 1,26/1 000 (attendu autour de 1/1 000), dont un tiers de sourds profonds ; le taux de sourds unilatéraux était de 0,71/1 000.
Mais le coût de ce programme restait élevé : un peu plus de 22 euros par enfant dépisté, notamment parce que les appareils choisis avaient des consommables de coût élevé.
Ce programme a été prolongé, avec des adaptations des protocoles jusqu’à la parution de l’arrêté du 23 avril 2012 qui a rendu obligatoire le fait de proposer un dépistage néonatal de la surdité sur l’ensemble du territoire français (le dépistage devant être proposé mais non imposé) [1]. L’arrêté du 3 novembre 2014 comportait la publication d’un cahier des charges national dans lequel l’organisation du dépistage devenait régionale, et l’utilisation possible des deux méthodes fiables de dépistage : OEAP ou PEAA [23].
Organisation actuelle du dépistage
Ce sont les Agences régionales de santé (ARS) qui organisent le dépistage. Elles s’appuient, selon les régions, soit sur les réseaux de périnatalité, soit sur les associations régionales de dépistage, remplacées en 2018 par les Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), soit sur les deux, comme c’est le cas pour l’Île-de-France.
Les acteurs sont les maternités (personnel paramédical et pédiatres), les oto-rhino-laryngologistes libéraux appartenant au réseau régional de dépistage, les Centres d’action médico-sociale précoce (CAMSP), les Centres hospitaliers de proximité et les Centres hospitaliers référents (CDOS, Centre de diagnostic et d’orientation de la surdité). Il s’agit d’une organisation lourde, qui doit permettre de dépister chaque année 800 000 nouveau-nés en visant un taux d’exhaustivité de plus de 90 %. En parallèle, des réseaux d’aval, avec un maillage national, ont été mis en place pour la confirmation diagnostique de la surdité et la prise en charge des enfants sourds.
Les étapes du dépistage
Les tests sont réalisés par le personnel paramédical formé par les oto-rhino-laryngologistes et les réseaux de périnatalité. Les recommandations sont de prévoir un quart-temps et un appareil de détection pour 1 000 naissances. Pour cela, les hôpitaux ont reçu un financement (initialement de 18,70 euros par nouveau-né testé, pour l’achat et la maintenance du matériel, et la formation du personnel). La qualité de l’information donnée aux familles est un point clé du dépistage. Les parents doivent en effet être informés de la possibilité du dépistage, et leur accord doit être recueilli. Avant la réalisation du premier test, ils doivent être prévenus que celui-ci nécessitera peut-être d’être renouvelé le lendemain, voire ultérieurement. En aucun cas le diagnostic de surdité ne sera posé à la maternité, où il ne s’agit que d’une vérification de l’audition de l’enfant. Les annonces non justifiées de « suspicion de surdité » sont ainsi à proscrire : leur retentissement psychologique sur les parents peut en effet être important. Pour cela, le personnel en charge de la réalisation du dépistage doit être formé, avec des fiches support rappelant ce discours codifié (Figure 1), et des fiches d’information destinées aux familles. Pour rappel, sur 1 000 nouveau-nés, environ 10 nécessiteront d’être testés de nouveau à la sortie de la maternité, et seul un de ces dix enfants présentera une perte auditive confirmée [13].
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Figure 1. Dépistage néonatal de la surdité en Île-de-France : fiche pratique destinée aux professionnels pratiquant le dépistage en maternité. |
La première étape du dépistage
Le dépistage est réalisé par OEAP ou PEAA, 24 heures après la naissance.
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Si le test est normal des deux côtés, les parents sont rassurés sur l’audition de leur enfant. Une plaquette sur le développement normal des réactions auditives et du langage leur est alors remise.
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Si le test est anormal des deux côtés, un nouveau test sera pratiqué dans les 48 heures, avant la sortie de la maternité.
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Si le test est anormal des deux côtés, ou s’il est normal d’un seul côté dans un contexte de facteur de risque de surdité, le nouveau-né sera revu pour un contrôle (étape 2). La maternité organisera le rendez-vous des parents avec un professionnel (spécialisé dans l’étape 2) dans les 28 jours.
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Si le test est normal d’un côté et que l’enfant ne présente pas de facteur de risque, l’attitude peut être différente selon les régions. Si l’audition globale est normale, certaines régions excluent ces enfants du protocole de suivi. Le contrôle est réservé aux suspicions de surdité bilatérale. Par exemple en Île-de-France, il n’y a pas de contrôle systématique ; les parents sont rassurés sur l’audition globale de leur enfant, une plaquette d’information spécifique leur est remise, et il leur est conseillé de faire vérifier l’audition vers l’âge d’un an et de rester vigilant sur le développement du langage.
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Dans tous les cas, les résultats sont expliqués aux parents et notés dans le carnet de santé. Parallèlement, les résultats sont consignés sur le carton du test de Guthrie, comme pour les autres dépistages néonatals, et transmis au CRDN ou aux réseaux de périnatalité en fonction de l’organisation propre à chaque région. En Île-de-France, ce sont le CRDN et l’ARDPHE d’Île-de-France qui colligent les données. Une plateforme informatisée (Voozanoo), accessible aux réseaux de périnatalité et aux CDOS, permet le suivi jusqu’à la prise en charge des enfants.
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Si l’enfant nécessite d’être transféré vers une autre structure de soins (réanimation, néonatalogie, chirurgie), l’ARDPHE et les réseaux doivent être prévenus du transfert du nouveau-né. C’est à la structure où l’enfant est transféré qu’incombe l’organisation du test. Les enfants transférés demandent une vigilance particulière, car ce sont ces enfants qui sont le plus à risque de surdité (7,12/1 000 enfants transférés versus 0,81/1 000 enfants non transférés) et qui sont le moins dépistés (75,4 % versus 97,5 %) [24].
La seconde étape du dépistage
Le contrôle peut être effectué par un oto-rhino-laryngologiste de ville, dans un CAMSP ou dans un centre hospitalier de proximité. Il est réalisé préférentiellement par PEAA, ou à défaut, par OEAP. Certaines régions pratiquent des potentiels évoqués auditifs (PEA) diagnostiques dès cette étape, qui sont réalisés par des oto-rhino-laryngologistes ou du personnel spécialisé.
Si une déficience auditive est suspectée ou confirmée, l’enfant est alors adressé à un CDOS (dont les coordonnées doivent être communiquées aux familles) pour l’étape 3. Dans certaines régions, les acteurs de l’étape 2 peuvent prendre en charge les surdités légères ou moyennes. Les résultats de l’étape 2 sont communiqués à l’ARDPHE par le biais d’un carton envoyé par la poste, ou par une plate-forme informatisée commune au réseau régional.
La troisième étape : la prise en charge du nouveau-né dépisté
À l’étape 3 du dépistage, l’enfant est adressé au CDOS référent, où sera effectué le bilan complet de son audition. Celui-ci comporte :
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une étude des antécédents familiaux et personnels, avec recherche des facteurs de risque,
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un examen clinique (recherche de signes de surdité syndromique), examen des tympans sous microscope,
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un enregistrement des PEA, des ASSR (auditory steady-state responses)6, des OEAP, et une impédancemétrie des tympans,
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une audiométrie comportementale.
Ce bilan permet de poser le diagnostic de surdité en précisant le type d’atteinte auditive (transmission, perception, ou mixte) et son degré (de léger à profond). Il oriente vers le site lésionnel, cochléaire ou sur les voies auditives en aval de la cochlée, en fonction de la présence ou non des OEAP et de l’aspect des courbes d’enregistrement des PEA : morphologie et latences des ondes, tracés synchronisés ou non. Il est important de recontrôler un premier enregistrement des PEA, surtout chez un enfant aux antécédents de prématurité. Les résultats sont toujours à interpréter en fonction de l’examen des tympans, car la présence d’un épanchement liquidien dans l’oreille moyenne (épanchement rétro-tympanique) compromet la transmission du son de stimulation utilisé dans le test auditif. Le but de ce diagnostic précoce est de mettre en place une prise en charge adaptée au déficit auditif de l’enfant et aux souhaits des parents dès les premiers mois. Chaque enfant sourd, avec sa famille, nécessite un projet individuel [6, 12].
La consultation d’annonce du diagnostic est longue et difficile. Elle nécessite une grande disponibilité des équipes médicale et paramédicale afin d’accompagner les familles face à l’annonce de ce handicap. Un suivi psychologique est toujours proposé [25].
Pour les surdités sévères ou profondes, un appareillage auditif sera proposé dès l’âge de 3 à 4 mois, associé à une rééducation orthophonique, le plus souvent au sein d’un centre de soins. Les différents projets linguistiques sont expliqués aux parents (oralisant, signé, bilingue)7. S’ils souhaitent un projet oralisant, une implantation cochléaire pourra être proposée si nécessaire, dès l’âge de 10 à 12 mois.
Pour les surdités moyennes, l’objectif est d’appareiller les enfants avant l’âge de 9 mois. Une prise en charge orthophonique est aussi prescrite, le plus souvent en secteur libéral. Il est parfois assez long de faire la part des choses entre une surdité congénitale, une surdité due à une otite séromuqueuse8 et une surdité congénitale aggravée par une otite séromuqueuse surajoutée. Pour cela, quand l’enfant présente une otite séromuqueuse qui gêne l’évaluation précise de l’audition, la pose d’aérateurs trans-tympaniques peut être proposée dès l’âge de 6 mois. La réalisation d’ASSR avec stimulation directe de l’oreille interne par conduction osseuse peut aussi aider à faire la part entre surdité neurosensorielle et surdité de transmission [26].
C’est parmi le groupe des surdités moyennes que l’on a le plus de normalisation de l’audition (25 % des cas) et aussi le plus d’enfants perdus de vus [13]. Il est donc nécessaire d’expliquer aux parents la situation de leur enfant afin qu’ils restent mobilisés.
Enfin, les surdités légères ne sont repérées qu’en partie par le dépistage néonatal, le seuil de détection des tests de dépistage étant établi à 35 dB, et la perte auditive en cas de surdité légère variant entre 20 et 39 dB.
Le dépistage permet aussi un bilan étiologique plus précoce, que ce soit pour les infections materno-fœtales par le cytomégalovirus ou pour les surdités syndromiques.
Le diagnostic des infections congénitales par le cytomégalovirus est facilité car il est réalisé plus tôt :
- Pour les enfants âgés de moins de 3 semaines, il se fait par la recherche du virus par PCR (polymerase chain reaction) dans la salive ou les urines du nourrisson.
- Pour les enfants âgés de 3 semaines à 2 ans, il est nécessaire d’évaluer si l’infection était prénatale. Il est ainsi préconisé de débuter par une sérologie maternelle spécifique du cytomégalovirus : si la sérologie est négative, le diagnostic d’infection prénatale est éliminé ; si elle est positive, une PCR sera réalisée pour rechercher le virus chez l’enfant, dans sa salive (enfant < 1 an) et dans ses urines (enfant < 2 ans) ; en cas de résultat négatif, l’hypothèse de l’infection prénatale sera éliminée. Si le test est positif, on fait alors une demande de récupération du carton de Guthrie pour rechercher la présence du CMV par PCR sur la goutte de sang du carton, afin de prouver une infection prénatale [19]. En cas d’infection congénitale à cytomégalovirus authentifiée, un traitement de l’enfant par Valganciclovir peut être mis en place [19, 20]. Certaines atteintes syndromiques nécessitant une prise en charge spécifique (syndrome de Usher associant une surdité congénitale et une atteinte rétinienne responsable d’une perte progressive de la vision, syndrome de Jervell et Lange-Nielsen) seront repérées rapidement [27].
En dehors de la recherche du cytomégalovirus, ou d’une situation d’urgence, le bilan étiologique sera effectué ultérieurement, lors d’un nouveau rendez-vous : en effet, les parents reçoivent beaucoup d’informations à lourde charge émotionnelle le jour de l’annonce du handicap de leur enfant.
Enfin, ce sera au professionnel qui annonce le handicap de donner toutes les informations aux parents et de les aider à la prise des rendez-vous nécessaires auprès des différents professionnels impliqués (coordonnées des centres de soins, des orthophonistes, des audioprothésistes), et à la réalisation des démarches administratives (demande de prise en charge à 100 %, déclaration auprès de la maison départementale pour les personnes handicapées, MDPH). Il est utile de remettre aux parents une plaquette d’information sur la surdité comportant un résumé de l’ensemble des démarches qu’ils auront à effectuer, les coordonnées des professionnels, des associations, du site Surdi Info9, et une liste d’ouvrages de référence accessibles qu’ils pourront consulter sur internet [28].
À l’inverse, la possibilité d’amélioration de la surdité de leur enfant, dans les premiers mois ou la première année (notamment pour les surdités moyennes), doit rester présente à l’esprit des professionnels, et l’indication de l’appareillage nécessite d’être régulièrement réévaluée. Le dépistage néonatal n’est qu’une première étape dans la prise en charge des surdités de l’enfant. Un trouble auditif doit pouvoir être évoqué et exploré à tout âge au cours de l’enfance, et le résultat des tests qui ont été effectués à la naissance ne doit pas empêcher de réévaluer l’audition au moindre doute (diagnostic des surdités légères, des surdités évolutives ou d’apparition secondaire). La mobilisation des parents et de tous les professionnels de l’enfance reste essentielle au cours du développement de l’enfant atteint de surdité afin d’optimiser le diagnostic et la prise en charge.
Les programmes de dépistage en France : résultats
Le coût du dépistage néonatal universel de la surdité a fait l’objet de multiples études (coût des différents protocoles de dépistage, calcul du rapport coût-avantage, évaluation économique des impacts à long terme). Le coût du dépistage initial par OEAP est estimé entre 5 et 15 dollars (environ 4,3 et 12,90 euros) par enfant, par PEAA entre 15 et 40 dollars (environ 12,9 et 34,2 euros) (22 euros dans le programme expérimental français par PEAA). Mais in fine, en tenant compte des re-tests et du circuit d’aval, les PEAA semblent moins onéreux que les OEAP, car ils nécessitent de reconvoquer moins d’enfants [29-31].
Malgré ces données, le choix exclusif des PEAA pour le dépistage n’a pas été retenu en France à l’issue du programme expérimental de 2005-2007, car de nombreuses maternités s’étaient progressivement équipées d’appareils d’enregistrement des OEAP. Ré-équiper la totalité des maternités avec des appareils pour PEAA représentait un coût important en matériel et en formation de personnel.
Certains auteurs ont mis en évidence un rapport coût-avantage favorable au dépistage universel néonatal de la surdité, mais ils soulignent la complexité de ces études. Cette diminution de coût est liée à une meilleure évolution à long terme des enfants pris en charge précocement [8, 10].
L’organisation du dépistage étant régionale, peu de données nationales sont disponibles. Une enquête de Santé Publique France permet d’avoir des données nationales pour les années 2015 et 2016 [32]. Le taux d’exhaustivité a augmenté de manière significative dans cette période (83,3 vs 93,8 %) bien que l’acceptation du dépistage par les familles soit déjà bonne dès 2015 (taux de refus faible, 0,12 %, mais bien supérieur à celui observé pour les dépistages biologiques néonatals, de l’ordre de 0,3 ‰ à la même période). En 2015, la prévalence de la surdité permanente bilatérale néonatale moyenne à profonde a été estimée à 0,9 ‰, 57 % des nouveau-nés concernés ayant une surdité moyenne, 17 % une surdité sévère, et 26 % une surdité profonde (le seuil des tests de dépistage ne permet pas de dépister la grande majorité des surdités légères).
Les données les plus récentes sont celles incluses dans la base de données Voozanoo d’Île-de-France, dans laquelle sont centralisés les résultats du dépistage en Île-de-France, la région pour laquelle l’organisation du dépistage est la plus complexe en raison du nombre de nouveau-nés (23 % des naissances en France en 2019), des déplacements de population, et des caractéristiques sociales. Les données de 2019 sont présentées dans la Figure 2 . Dans cette région, sont considérés comme positifs au dépistage, les nouveau-nés ayant un test anormal, soit bilatéral, soit unilatéral s’il existe des facteurs de risque de surdité. Parmi les nouveau-nés éligibles, 98,9 % ont été testés en 201910 : l’objectif initial de dépistage, qui était de 90 %, a donc été atteint. Le dépistage de surdité dans la sous-population des enfants transférés s’est révélé positif dans 1,67 % des cas lorsque les tests ont été réalisés en maternité.
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Figure 2. Données de la base Voozanoo sur le dépistage de la surdité en Île-de-France en 2019. NN : nouveau-nés ; Dg : diagnostic ; OEA : oto-émissions acoustiques ; PEA : potentiels évoqués auditifs. |
Près de la moitié des nouveau-nés non testés sont des enfants qui avaient été transférés de la maternité vers un autre service pour comorbidité, et donc à risque accru de surdité.
Parmi l’ensemble des nouveau-nés testés en maternité, 1,67 % ont un dépistage positif au terme du test-retest. Le CRDN ne dispose d’informations sur le test de contrôle prévu dans le mois suivant la naissance que dans moins de deux tiers des cas. Cette étape doit être l’objet d’une vigilance particulière : il peut s’agir d’enfants qui n’ont pas été re-testés, ou surtout, dans la majorité des cas, de l’absence de transmission de l’information, pourtant existante. Le taux de surdité bilatérale confirmée pour les enfants en 2019 paraît faible (57 diagnostiqués pour 173 898 enfants testés soit 0,3/1 000, pour un taux attendu de 1/1 000). Quarante-deux enfants étaient encore en cours de diagnostic, ce qui est normal : porter un diagnostic certain pour les surdités moyennes ou associées à des otites peut être long. Le risque principal d’absence de diagnostic est l’absence de test de contrôle pour des enfants transférés peu après la naissance, un groupe pour lequel le risque de surdité est, nous l’avons vu, le plus élevé.
Les problèmes psychologiques et éthiques
Depuis deux siècles, différents courants de pensée se sont opposés pour la prise en charge des enfants sourds. Avec la révolution qu’a été l’implant cochléaire précoce sur la qualité du langage oral chez le jeune enfant sourd, à partir de la fin des années 1980, les modes de rééducation ont convergé, mais avec un hiatus qui persiste encore, entre les sourds qui n’ont pas eu accès à l’implant précoce, notamment en raison de leur âge (ce sont le plus souvent des enfants devenus adultes, de plus de 30 ans), et ceux qui en ont bénéficié. La communauté sourde, très impliquée dans les associations, a également souvent été un frein à la mise en place du dépistage précoce, certaines associations refusant la médicalisation précoce de la surdité, malgré les bénéfices importants reconnus de ce dépistage néonatal. Un enfant né dans une famille communiquant en langue des signes (5 % des familles ayant un enfant sourd), que celui-ci soit sourd ou entendant, ne subit pas de rupture de communication avec sa famille, l’enfant apprenant à communiquer différemment avec ses parents. L’urgence d’un diagnostic de surdité est donc moins évidente pour ces familles, dont certaines ne souhaitent pas perturber la période néonatale par un nouveau dépistage. Le taux de refus du dépistage de la surdité, même s’il reste faible, est encore nettement supérieur à celui observé pour les autres dépistages, probablement en partie pour cette raison.
La communauté sourde a aussi été un moteur pour que l’impact psychologique du dépistage et de l’annonce diagnostique, plus précoce qu’auparavant, soit mieux pris en compte, saisissant, en 2013, le comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE) au sujet de ce dépistage, afin qu’il rende un avis. L’avis 103 du CCNE11 a ainsi légitimé la mise en place de programmes de dépistage de la surdité : « La légitimité d’un programme de dépistage en France se justifie d’autant plus que l’âge moyen de diagnostic de surdité profonde demeure beaucoup trop tardif. En lien avec le préjudice direct causé à l’enfant, le retard de diagnostic peut être source d’une grande souffrance psychique pour certains parents gagnés par le remords de n’avoir pas su déceler la surdité de leur enfant plus rapidement » (page 8 de l’avis) ; et, « Dans la mesure où l’absence de possibilité de relation orale prive le sujet sourd d’une des ressources majeures de la communication interhumaine, il faut considérer que les efforts entrepris pour développer le potentiel auditif chez l’enfant procèdent d’une intention authentiquement éthique » (page 10 de l’avis).
Cet avis insistait particulièrement sur le retentissement psychologique possible du dépistage : « L’intérêt du dépistage et de ses conséquences n’a de sens que si des mesures efficaces de suivi sont prises pour les accompagner […] la prise en charge des aspects psychologiques devrait être améliorée » (page 16 de l’avis).
On peut remarquer que cet avis témoignait parfois d’une méconnaissance du principe de ce dépistage : la phrase « On peut concevoir qu’une information sur l’évaluation des capacités auditives à la naissance soit délivrée aux parents plus en amont, dans la période prénatale, afin de tempérer l’effet de sidération lors de l’annonce néonatale » n’était pas adéquate, aucune annonce diagnostique ne pouvant et ne devant être faite en période néonatale, sachant que 9 fois sur 10, l’audition sera finalement normale lors du test de contrôle [9, 13].
Cet avis a conduit les groupes de travail en charge d’organiser le dépistage national de la surdité à ne pas imposer ce dépistage aux familles (avec, néanmoins, l’obligation aux maternités de le proposer), et à être particulièrement rigoureux sur la formation des professionnels de maternité, en particulier sur les mots employés lors de la réalisation du test : « test de vérification de l’audition », et non « test de dépistage de surdité » ; « nous n’avons pas pu vérifier l’audition », et non « il y a une suspicion de surdité ». Les paroles échangées avec la famille lors de cette première étape du dépistage réalisée à la maternité sont en effet essentielles pour la suite de la procédure : à l’étape diagnostique, les équipes multidisciplinaires sont, quant à elles, formées à l’annonce d’une maladie ou d’un handicap grave, comme la surdité.
Liens d’intérêt
Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.
Le syndrome « de l’intervalle QT long » congénital est dû à une anomalie de la relaxation électrique du coeur (repolarisation) d’origine génétique. Il se manifeste par des syncopes, parfois mortelles en l’absence de traitement. Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen correspond à une forme autosomique récessive de ce syndrome, caractérisée par la présence d’une surdité de perception congénitale profonde bilatérale.
Ce test évalue l’audition sur un spectre fréquentiel plus large que les PEA, en déterminant des seuils d’audition pour quatre fréquences sonores : 500, 1 000, 2 000, et 4 000 Hz. Il est réalisé en complément de l’audiométrie, et surtout des PEA, et apporte des informations complémentaires sur les seuils d’audition pour les sons graves.
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Figure 1. Dépistage néonatal de la surdité en Île-de-France : fiche pratique destinée aux professionnels pratiquant le dépistage en maternité. |
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Figure 2. Données de la base Voozanoo sur le dépistage de la surdité en Île-de-France en 2019. NN : nouveau-nés ; Dg : diagnostic ; OEA : oto-émissions acoustiques ; PEA : potentiels évoqués auditifs. |
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