Vignette (© CNCDN).

De 1972 jusqu’en 2017 (Figure 1), le dépistage néonatal français a été organisé par une association de droit privé, l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), regroupant 22 associations régionales responsables du dépistage néonatal (DNN), chacune de ces associations régionales adressant trimestriellement leurs données à cette association nationale. Cette dernière analysait ces données, évaluait les performances des DNN réalisés par chaque partenaire, et rédigeait un rapport annuel. La commission technique mandatée par l’AFDPHE avait un rôle déterminant dans l’optimisation du DNN, par le choix des maladies à dépister, la validation des techniques, la rédaction des protocoles de dosage, le suivi des résultats, afin de repérer des dérives liées à la technique ou à un laboratoire, voire de proposer des adaptations des seuils de détection des paramètres dosés. La majorité des résultats décrits dans les différents articles de cette revue reposent sur les données rapportées par l’AFDPHE en 2017.

Figure 1. Fonctionnement du dépistage néonatal avant le 1er mars 2018. On voit le rôle central de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). DN : diagnostic néonatal ; ARS : Agence régionale de santé ; CNAMTS : Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés ; SFP : Société française de pédiatrie.

Depuis 2018, le ministère des Solidarités et de la Santé, représenté par la Haute autorité de santé (HAS), a repris la responsabilité de l’organisation du dépistage néonatal en France.

L’organisation du dépistage opérationnel depuis 2018

Les dépistages fondés sur l’analyse des prélèvements sanguins

Un nouveau cadre règlementaire¹, fonctionnel depuis 2018, a abouti à un profond remaniement de l’organisation à l’échelle du pays. Des Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) ont été identifiés dans chaque région administrative par les Agences régionales de santé (ARS) correspondantes (15 ARS au total), et par huit laboratoires de biologie moléculaire spécialisés, intégrés à des Centres hospitalo-universitaires (CHU). Ces CRDN ont des missions proches des anciennes associations régionales, mais leur action s’étend sur des périmètres géographiques plus larges. Un Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), interlocuteur direct des tutelles et coordonnateur des actions concernant le DNN, a été établi à Tours. Son rôle est de centraliser les données épidémiologiques et de rédiger le bilan annuel, après validation par les commissions « épidémiologie » et « biologie » et par le médecin référent de la maladie concernée, qui a été désigné par la Société française de dépistage néonatal (SFDN). La mission de ces intervenants a été redéfinie (Figure 2). Le financement des CRDN dépend du ministère de la Santé. Il transite désormais via les Agences régionales de santé (ARS), après convention avec les CHU. Dans cette nouvelle organisation, maintenir l’efficacité du processus, du nouveau-né en maternité jusqu’au diagnostic dans les CRDN, avec un recueil exhaustif des données, de leur évaluation et de leur validation, sera capital.

Figure 2. Fonctionnement du dépistage néonatal depuis le 1er mars 2018. On voit le rôle central des Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) agréés par les Agences régionales de santé (ARS), en liaison avec un Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN). Toutes les commissions ad hoc s’y rapportent et l’ensemble est « piloté » par un comité national de pilotage, auquel participent différentes agences de l’état. Les missions respectives des différentes structures nationales sont également résumées.

Le cas particulier du dépistage de la surdité

Le dépistage de la surdité permanente néonatale constitue un programme de santé particulier dont la mise en œuvre relève des ARS, conformément à l’arrêté du 23 avril 2012. Même si les informations concernant le DNN de la surdité sont colligées sur le carton qui est recueilli à la naissance pour les autres DNN, son organisation reste régionale. Elle diffère des actions réalisées dans le cadre des DNN fondés sur les tests biologiques. L’arrêté du 3 novembre 2014 relatif au cahier des charges national de ce programme particulier vise à harmoniser les pratiques, tout en permettant une adaptation aux spécificités des territoires. Chaque région rédige un cahier des charges régional, qui précise notamment si la stratégie de dépistage de la surdité sera fondée sur un test bilatéral ou unilatéral. L’ARS identifie et finance un ou plusieurs opérateurs qui seront en charge de l’exhaustivité du dépistage, de l’information et de l’accompagnement des parents, de l’orientation des enfants vers des centres spécialisés, de la formation des professionnels de santé, et de l’évaluation du programme.

Le fonctionnement du dépistage

Dans les maternités, ce sont les sages-femmes ou les puéricultrices qui sont chargées de l’information aux parents et du prélèvement sanguin des nouveau-nés. Le « carton » ou « buvard » est la pièce maîtresse du dispositif et comporte deux zones bien distinctes (Figures 3, 4). Sur la première zone (au recto) sont recueillis les prélèvements de sang. Ces prélèvements sont idéalement réalisés trois jours après la naissance, mais les taux des paramètres identifiés pour les dosages seront susceptibles d’être modifiés si le prélèvement a été trop précoce ou trop tardif. Le sang est généralement prélevé par ponction capillaire au talon de l’enfant. Mais il peut également être réalisé par ponction veineuse. Ce geste est loin d’être trivial et la qualité de ce prélèvement conditionne en partie la qualité de l’analyse. Le sang est donc déposé sur cette première portion détachable du buvard. Sur la seconde partie du carton sont indiquées les informations concernant le nouveau-né : données démographiques (nom, prénom, date de naissance, sexe), cliniques (poids, terme de naissance, transfusion sanguine éventuelle) et administratives (maternité de naissance, adresse et téléphone des parents, éventuellement du médecin traitant). Une troisième partie est consacrée au dépistage de la surdité. L’autre versant du buvard comprend différentes informations relatives au consentement parental pour le DNN de la mucoviscidose, ou au dépistage de la drépanocytose.

Figure 3. Les « buvards » ou « cartons » comportent deux zones. Le buvard proprement dit, où sont recueillies les taches de sang, et la partie administrative où sont indiquées les informations concernant l’enfant, mais aussi les consentements parentaux. Sur ce document figurent également les informations spécifiques concernant les tests auditifs.

Figure 4. Document permettant de conseiller le personnel soignant sur la manière dont doit être réalisé le prélèvement sanguin. Un prélèvement trop abondant ou, au contraire, insuffisant risque de fausser les analyses.

Les buvards sont adressés par voie postale aux CRDN², qui sont chargés de centraliser les informations, de les enregistrer, puis de les transmettre aux laboratoires de biologie médicale. Ces laboratoires, réalisent les tests de DNN. Ils adresseront ensuite l’ensemble des résultats aux CRDN, qui organisent alors la prise en charge et le suivi des enfants atteints en les confiant le plus rapidement possible à des pédiatres hospitaliers spécialisés (référents pour chaque maladie dépistée). Pour certaines maladies, il convient même de confirmer le diagnostic et d’entreprendre le traitement dans les 24 heures.

Les difficultés organisationnelles du dépistage néonatal

Plusieurs difficultés peuvent venir compliquer le DNN à toutes les étapes :

• Le non consentement des parents à certains dépistages³,

• La date du prélèvement pour les nouveau-nés prématurés, pour lesquels certains dosages biologiques peuvent être perturbés,

• Les sorties précoces des maternités, avant J3 (pouvant perturber le résultat et nécessitant parfois d’organiser le prélèvement à domicile par une puéricultrice),

• Les nouveau-nés transférés en raison d’une maladie néonatale, avec risque d’oubli du prélèvement.

• L’acheminement des buvards par la poste peut être perturbé ou très retardé (les mouvements sociaux ou les circonstances perturbant le transfert des papiers a rendu très complexe le fonctionnement du DNN)⁴.

Conclusion

L’organisation du dépistage néonatal est une machine lourde dont l’organisation a été récemment remaniée. Il s’agit d’une chaîne complexe, dont tous les maillons sont importants. Il faut souligner le rôle crucial des sages-femmes et des puéricultrices qui, au cours des ans, ont vu ces tâches se rajouter à leur lourde activité. Le transfert des « cartons » des maternités vers les Centres régionaux de dépistage néonatal par voie postale reste un maillon fragile de la chaîne.

Malgré ses fragilités potentielles, le dépistage néonatal fonctionne très bien. La qualité des résultats du dépistage néonatal, décrits dans les différents articles de cette revue, en atteste.

Liens d’intérêt

Les auteurs déclarent n’avoir aucun lien d’intérêt concernant les données publiées dans cet article.

© 2021 médecine/sciences – Inserm

Liste des figures

	Figure 1. Fonctionnement du dépistage néonatal avant le 1er mars 2018. On voit le rôle central de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). DN : diagnostic néonatal ; ARS : Agence régionale de santé ; CNAMTS : Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés ; SFP : Société française de pédiatrie.
Dans le texte

Figure 2. Fonctionnement du dépistage néonatal depuis le 1er mars 2018. On voit le rôle central des Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) agréés par les Agences régionales de santé (ARS), en liaison avec un Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN). Toutes les commissions ad hoc s’y rapportent et l’ensemble est « piloté » par un comité national de pilotage, auquel participent différentes agences de l’état. Les missions respectives des différentes structures nationales sont également résumées.

Dans le texte

	Figure 3. Les « buvards » ou « cartons » comportent deux zones. Le buvard proprement dit, où sont recueillies les taches de sang, et la partie administrative où sont indiquées les informations concernant l’enfant, mais aussi les consentements parentaux. Sur ce document figurent également les informations spécifiques concernant les tests auditifs.
Dans le texte

	Figure 4. Document permettant de conseiller le personnel soignant sur la manière dont doit être réalisé le prélèvement sanguin. Un prélèvement trop abondant ou, au contraire, insuffisant risque de fausser les analyses.
Dans le texte