Illustration du diagnostic biochimique des Congenital Disorders of Glycosylation (CDG). Résultats schématiquement représentés issus de l’isoélectrofocalisation (IEF) de la transferrine ( A. ) et de l’apolipoprotéine-C III (ApoC-III) ( B. ), deux protéines sériques d’origine hépatique. Ces IEF permettent d’orienter le diagnostic biochimique des CDG. A. L’IEF de la transferrine permet l’identification d’anomalies de N-glycosylation par le port de 2 chaînes N-glycanniques. Selon le nombre d’acides sialiques présents et les proportions de chaque glycoforme, deux profils se distinguent reflétant un CDG-I ou un CDG-II. B. L’IEF de l’ApoC-III permet quant à elle l’identification d’anomalies de O-glycosylation reflétées par le nombre de molécules d’acide sialique présentes sur le motif O-glycannique de type mucine core 1.