Figure 2.
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Les syndromes d’hypercroissance segmentaire liés à la voie de signalisation PI3K/AKT/mTOR. Des mutations activatrices dans les gènes des différents acteurs moléculaires de la voie de la PI3Kinase (PIK3CA, PIKR2, PTEN, AKT1, AKT2 et TSC ) peuvent entraîner des syndromes hypertrophiques. DMEG : dysplastic megalencephaly ; FAO : fibroadipose overgrowth ; HHML : hemihyperplasia multiple lipomatosis ; HME : hemimegalencephaly ; MCAP : megalencephaly-capillary malformation ; MPPH : megalencephaly–polymicrosyria–polydactyly–hydrocephalus.
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