Exemples de variations nucléotidiques conduisant à des modifications quantitatives ou qualitatives des ARN messagers. A. Variation intronique révélant un site cryptique d’épissage et l’apparition d’un exon supplémentaire. B. Modification de la dernière base d’un exon induisant l’abolition d’un site d’épissage et la perte de l’exon. C. Expression monoallélique due à une variation conduisant à une mutation non-sens.