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| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 33, Numéro 12, Décembre 2017
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|---|---|---|
| Page(s) | 1045 - 1047 | |
| Section | Nouvelles | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/20173312009 | |
| Publié en ligne | 20 décembre 2017 | |
- Stoppa-Lyonnet D, Houdayer C. Séquençage de nouvelle génération en génétique médicale : du génotype au phénotype, un défi majeur. Med Sci (Paris) 2012 ; 28 : 123–124. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]
- Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, et al. Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder. Nat Genet 2010 ; 42 : 30–35. [Google Scholar]
- Audrey Criqui A, Baulande S. Le séquençage de l’exome au secours des maladies génétiques. Med Sci (Paris) 2010; 26 : 452–454. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]
- Kremer LS, Bader DM, Mertes C, et al. Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing. Nat Commun 2017 ; 8 : 15824. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Alston CL, Rocha MC, Lax NZ, et al. The genetics and pathology of mitochondrial disease. J Pathol 2017 ; 241 : 236–250. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- De la Grange P. Altérations de l’épissage et maladies rares. Med Sci (Paris) 2016 ; 32 : 1111–1119. [CrossRef] [EDP Sciences] [PubMed] [Google Scholar]
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