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Tableau I.
Anomalies moléculaires rapportées chez les patients avec lymphome NK/T extraganglionnaire de type nasal [9, 10, 23–25, 31, 32, 35–40, 104–109]. ND : donnée non disponible. Les abréviations sont définies dans le texte et dans le Glossaire.
| Catégorie | Nom du gène | Fonction du gène | Type d’anomalie | Fréquence |
|---|---|---|---|---|
| Gènes suppresseurs de tumeur connus | PRDM1 / BLIMP1 | Répresseur transcriptionnel/régulateur clé de la différenciation B/homéostasie T | méthylation du promoteur d’un allèle et/ou délétion de l’autre | 88 % |
| AIM1 | Rôle peu connu/délété dans les mélanomes | méthylation et mutation | ND | |
| HACE1 | Ubiquitine ligase E3/dynamique membranaire de l’appareil de Golgi/régulation des petites GTPases | méthylation du promoteur d’un allèle et délétion de l’autre | 33 % | |
| TP53 | Arrêt du cycle cellulaire en G1, apoptose, sénescence | mutation | 10-60 % | |
| MGA | Facteur de transcription/répresseur ou activateur transcriptionnel | mutation | 7 % | |
| Cycle cellulaire | TP73 | Apparenté à TP53/arrêt du cycle cellulaire et apoptose | méthylation du promoteur | 20-94 % |
| CDKN2A | Arrêt du cycle cellulaire en G1 et G2 | méthylation du promoteur | 70 % | |
| CDKN2B (p15) | Arrêt du cycle cellulaire en G1 | méthylation du promoteur | 50 % | |
| CDKN1A (p21) | Arrêt du cycle cellulaire en G1 | méthylation du promoteur | 50 % | |
| Apoptose | FAS | Famille des récepteurs au TNF/rôle central dans la régulation de la mort cellulaire programmée/peut aussi induire la prolifération | mutation | 50-60 % |
| FOXO3 | Facteur de transcription/induit l’apoptose en l’absence de facteurs de survie | mutation | 7 % | |
| Signalisation | KIT | Tyrosine kinase/récepteur pour son ligand SCF/prolifération, hématopoïèse, maintenance des cellules souches, gamétogenèse, développement des mastocytes | mutation | 10-70 % |
| CTNNB1 | Adhésion cellule-cellule/impliqué dans la signalisation WNT-β-caténine | mutation | 16-30 % | |
| STAT3 | Facteur de transcription/activateur transcriptionnel | mutation | 6-10 % | |
| STAT5B | Facteur de transcription/activateur transcriptionnel | mutation | 2-6 % | |
| JAK3 | Tyrosine kinase/transduction du signal/activation de la voie des STAT | mutation | 20-30 % | |
| Oncogènes | RAS/KRAS/HRAS | Petites GTPases/prolifération, différenciation, survie cellulaire | mutation | < 5 % |
| Régulateurs épigénétiques | MLL2 | Histone méthyltransférase (H3K4) | mutation | 6 % |
| ARID1A | Famille SWI/SNIF/remodelage de la chromatine | mutation | 5 % | |
| EP300 | Histone acetyltransférase | mutation | < 5 % | |
| ASXL3 | Famille Polycomb/maintenance d’un état de répression transcriptionnelle sur les gènes homéotiques pendant le développement normal | mutation | < 5 % | |
| Autres | DDX3X | Hélicase à ARN/régulation transcriptionnelle, splicing et export de l’ARN | mutation | 20 % |
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