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Tableau I.

Exemples d’altérations génétiques tumorales ayant été détectées dans l’ADN libre circulant par PCR digitale. APC : anaphase promoting complex ; KRas : Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog ; PIK3CA : phosphoinositide-3-kinase, catalytic, a polypeptide ; TP53 : tumor protein 53 ; BRAF : v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B ; EGFR : epidermal growth factor receptor ; MET : met proto-oncogene ; IQCA1 : IQ motif containing with AAA domain 1 ; KIAA0406 : TELO2 interacting protein 1 ; ZFYVE21 : zinc finger, FYVE domain containing 21 ; ATM : ataxia telangiectasia mutated. Tableau non exhaustif, modifié et complété de Crowley et al. [11].

Localisationde la tumeur Stade Nombre de patients Altérations détectées(gène) Origine Technique Année Références
Colorectal Précoce à avancé 33 APC Plasma BEAMing 2005 [14]
Avancé 18 APC, KRas, PIK3CA, TP53 Plasma BEAMing 2008 [37]
Précoce à métastatique 191 Vimentine Plasma Methyl-BEAMing 2009 [31]
Avancé 28 KRas Sérum BEAMing 2012 [23]
Avancé 50 KRas Plasma Microgouttelettes 2013 [17]

Sein Précoce à avancé 34 (rétrospective) et 51 (prospective) PIK3CA Plasma BEAMing 2012 [38]
Avancé 30 PIK3CA, TP53, variation structurelle Plasma Microchambres 2013 [19]
Précoce 
(I, II et III) 29 PIK3CA Plasma Microgouttelettes 2014 [39]

Mélanome Avancé 13 BRAF Plasma Microgouttelettes 2014 [18]

Poumon Avancé 35 EGFR Plasma Microchambres 2009 [24]
Avancé 44 EGFR Plasma BEAMing 2011 [37]
Avancé 23 EGFR, KRas Plasma Microgouttelettes 2014 [18]

Ovaire 
Sein Poumon Avancé 6 PIK3CA, MET, 
IQCA1, CD1A, KIAA0406
ZFYVE21, EGFR, TP53, ATM Plasma Microchambres 2013 [38]

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