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Tableau I.

Principales anomalies cérébrales associées aux ciliopathies. Lorsque l’anomalie cérébrale est essentielle au diagnostic, la ciliopathie est indiquée en bleu foncé gras ; lorsque l’association est fréquente, mais pas systématique, la ciliopathie est indiquée en bleu roi. Les associations occasionnelles sont indiquées en vert. Cette diversité de symptômes laisse supposer que les cils expriment différentes fonctions au cours de la construction cérébrale. (Adapté de [8].) ACLS : acrocallosal syndrome ; BBS : Bardet-Biedl syndrome ; CED : cranio-ectodermic dysplasia (Sensenbrenner syndrome) ; HLS : hydrolethalus ; JATD : Jeune asphyxiating thoracic dystrophy ; JS : Joubert syndrome ; JSRD : Joubert syndrome related disorders ; MKS : Meckel syndrome ; OFD : oro-facial-digital syndrome ; PKD : polycystic kidney disease.

Anomalie cérébrale Définition Conséquences Ciliopathies
Anencéphalie Défaut de fermeture du tube neural céphalique Absence de cerveau, décès MKS
Microcéphalie Réduction du volume cérébral Souvent associée à un retard de développement OFD, BBS, JS, CED, LCA
Holoprosencéphalie Défauts de septation médiane du télencéphale, plus ou moins prononcés Variable selon l’étendue de la malformation : retard mental à décès MKS
OFD
Ventriculomégalie/hydrocéphalie Dilatation des ventricules ± augmentation de la pression intracrânienne Dépend de l’augmentation de pression intraventriculaire HLS
OFD, BBS, JS
JATD
Agénésie du corps calleux Défaut de formation, partiel ou total, de la principale commissure interhémisphérique du télencéphale Variable : asymptomatique à retards mentaux sévères OFD, ACLS
JS, MKS
CED
Hétérotopies Amas de neurones ectopiques Souvent associées à des retards mentaux, parfois cause d’épilepsie JS, OFD
Polymicrogyrie Lamination corticale anormale caractérisée par un excès de gyration du cortex Variable selon l’étendue de la malformation : retards mentaux, épilepsie, paralysie de la face, troubles du langage, etc. MKS, JS
Encéphalocèle Protrusion du cerveau et des méninges hors de la boîte crânienne Souvent accompagné d’autres malformations cérébrales et cause de défauts neurologiques graves MKS
JS
Dysgénésie de l’hippocampe Anomalie du lobe limbique Peut influencer l’apprentissage et les fonctions cognitives BBS, JS
Signe de la dent molaire : hypoplasie du vermis cérébelleux Absence partielle ou totale de la région centrale du cervelet (le signe de la dent molaire est vu en IRM) Ataxies, apraxie oculomotrice et autres défauts de coordination des mouvements volontaires ; parfois autisme et dyslexie JSRD
OFD, MKS
BBS, LCA
Malformation de Dandy Walker Association d’un kyste de la fosse postérieure du IVe ventricule et d’une hypoplasie du vermis cérébelleux Augmentation de la pression intracrânienne ; retard de développement moteur et de coordination des mouvements, ataxies JS, MKS
JATD, PKD, NPHP
Défauts de décussations Défaut de croisement de la ligne médiane par certains faisceaux d’axones Mouvements en miroir JS (pédoncule cérébelleux supérieur)
JS (faisceaux corticospinaux)

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