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Tableau I.
Les dix gènes de prédisposition au PGL/PCC : localisation chromosomique, année d’identification et principales corrélations phénotypiques. PCC : phéochromocytome ; PGL : paragangliome ; TAP : thoraco-abdomino-pelvien.
| Gène | Localisation chromosomique | Année | Caractéristiques phénotypiques principales |
|---|---|---|---|
| NF1 | 17q11.2 | 1990 | PCC isolés, parfois malins |
| RET | 10q11.2 | 1993 | PCC isolés ou bilatéraux, très rarement malins Jeune âge au diagnostic |
| VHL | 3p25.3 | 1993 | PCC bilatéraux ou isolés > PGL TAP >> PGL de la tête et du cou, parfois malins Jeune âge au diagnostic |
| SDHD | 11q23 | 2000 | PGL multiples. PGL de la tête et du cou > PGL TAP > PCC isolés ou bilatéraux Transmission paternelle |
| SDHC | 1q23.3 | 2000 | PGL de la tête et du cou > PGL TAP Très rarement malins |
| SDHB | 1p36.1-p35 | 2001 | PGL TAP > PGL de la tête et du cou = PCC. PGL multiples Très souvent malins |
| SDHAF2 | 11q12.2 | 2009 | PGL de la tête et du cou. PGL multiples Transmission paternelle |
| TMEM127 | 2q11.2 | 2010 | PCC isolés > PCC bilatéraux |
| SDHA | 5p15 | 2010 | PGL de la tête et du cou et PGL TAP |
| MAX | 14q23 | 2011 | PCC isolés ou bilatéraux |
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