Aberrations télomériques dans les cellules de patients atteints de syndrome HH révélées par la technique de CO-FISH. A. Le CO-FISH est une technique de FISH réalisée après exposition des cellules à la bromodéoxyuridine (BrdU) et la bromodéoxycytidine (BrdC) pendant un cycle cellulaire. Un traitement par irradiation UV et digestion enzymatique (ExoIII) permet la dégradation des brins nouvellement synthétisés. L’hybridation avec des sondes télomériques spécifiques des brins meneur (sonde verte) et retard (sonde rouge) permet de détecter les télomères issus de la synthèse directe et retardée. B. Le CO-FISH réalisé sur des fibroblastes de certains patients atteints de syndrome HH met en évidence des anomalies morphologiques télomériques franches : augmentation des doublets télomèriques avec préférence de brin (têtes de flèches blanches), présence de signaux télomériques interstitiels (têtes de flèches jaunes), présence de signaux télomériques multiples (têtes de flèches rouges). Ces anomalies suggèrent une fragilité des télomères lors du processus réplicatif.