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Table.1
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| Localisation des malformations flagellaires | Type de malformation ; incidence (%) | Malformations associées | Impact sur la mobilité | Incidence familiale (F), consanguinité (C) |
|---|---|---|---|---|
| Flagelles isolés par défaut d’attachement au noyau (Figure 3A) ; 7,1 % | Gaine fibreuse immature | Immobilité | F, C | |
| Absence de la pièce connective | ||||
| Ancrage du flagelle | Flagelles isolés par séparation des centrioles ; 1 patient [9] | Absence de gaine mitochondriale (variable) et de migration de l’annulus (variable) | Mobilité | ? |
| Flagelles isolés suite à un défaut du site de leur implantation (Figure 3B) ; 8,6 % | Flagelles isolés ou angulés | Mobilité ou immobilité | F, C | |
| Mitochondries en désordre (Figure 3C) ; 2,8 % | Reste cytoplasmique | ? | ? | |
| Gaine mitochondriale | Gaine géante (Figure 3D) ; 3,6 % | Gaine fibreuse atrophique | Immobilité | F, C |
| Gaine absente (Figure 3E) ; 0,7 % | Gaine fibreuse immature | Immobilité | C | |
| Annulus | Absent (Figure 4B)[17] | Gaine mitochondriale malforméeDisjonction des pièces intermédiaire et principale | Mobilité réduite | ? |
| Absence des bras de dynéine externes (Figure 3F) ; 15 % | Flagelles enroulés ou non | Faible progressivité | F, C | |
| Absence des bras de dynéine internes et des liens de nexine* (Figure 3G) ; 1,4 % | Déplacement de doublets et des structures centrales, et ponts radiaires déformés | Immobilité | F, C | |
| Absence des bras de dynéine externes et internes* (Figure 3H) ; 2,8 % | Colonnes longitudinales mal disposées | Immobilité | F, C | |
| Axonème | Absence des microtubules centraux, de gaine centrale (9 + 0) et de ponts radiaires (Figure 3I) ; 26 % | Défaut généralisé d’assemblage et de croissance de l’axonème (intensité variable)Gaine fibreuse entassée | Immobilité | F, C |
| Absence de ponts radiaires (Figure 3J) et de gaine centrale (Figure 3K) ; 7,8 % | Absence de 1 (ou 2) microtubule(s) du centre (ou non) | Mouvements erratiques non progressifs | ? | |
| Absence de doublets et de structures centrales* (Figure 3L) ; 2,1 % | Flagelles enroulés (variable)Gaine fibreuse mal assemblée (variable) | Immobiles (majorité) ou peu progressifs | F, C | |
| Axonème de longueur excessive ;1 patient [24] | Flagelles enroulésAbsence de bras de dynéine externes | Immobilité | C | |
| Colonnes longitudinalesmal disposées (Figure 3M) ; 21 % | Anomalie de la longueur des fibres denses | Progressivité avec faible amplitudede courbure | F, C | |
| Gaine fibreuse | Anneaux obliques ou longitudinaux (Figure 3N) ; 1,4 % | Gaine fibreuse discontinueFlagelles tronqués | Immobilité ou non progressivité | F, C |
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