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Home All issues Volume 27 / No 5 (Mai 2011) Med Sci (Paris), 27 5 (2011) 467-470 Full HTML
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Tableau I.

Cancers héréditaires par mutations des enzymes mitochondriaux.

Gène Fonction majeure Type de tumeur N° OMIM/ transmission
Succinate déhydrogénase B (SDHB) Cycle de Krebs, chaîne respiratoire Paragangliomes1 et phéochromocytomes2 familiaux, autres tumeurs 115310/autosomique dominant
Succinate déhydrogénase C (SDHC) Cycle de Krebs, chaîne respiratoire Paragangliomes et phéochromocytomes familiaux 605373/autosomique dominant
Succinate déhydrogénase D (SDHD) Cycle de Krebs, chaîne respiratoire Paragangliomes et phéochromocytomes familiaux, syndrome de Cowden-like3, autres tumeurs 602690/autosomique dominant
Fumarate hydratase (FH) Cycle de Krebs Léiomyomes4 cutanés multiples, léiomyomes utérins, léiomyosarcome, carcinome papillaire rénal 605839 (léiomyomatose héréditaire avec carcinome rénal, HLRCC)/autosomique dominant
1

Les paragangliomes sont des tumeurs développées aux dépens du tissu paraganglionnaire. Les principaux sites anatomiques de paragangliomes sont la médullosurrénale, la tête et le cou (glomus carotidien et vagal) (source : Orphanet).

2

Phéochromocytome : tumeur développée aux dépens de la médullo-surrénale.

3

Syndrome de Cowden : maladie génétique rare qui associe des polypes hamartomateux à de nombreux cancers extradigestifs (sein et thyroïde).

4

Léiomyome : tumeur bénigne développée aux dépens des fibres musculaires lisses.

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