Répercussions métaboliques de l’activité de la MTHFR. La 5,10-méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) catalyse la réduction irréversible du 5,10-methylène tétrahydrofolate (CH₂THF) en 5-méthyltétrahydrofolate (CH₃THF). L’activité de la MTHFR affecte ainsi la disponibilité du CH₂THF, ce qui influence la synthèse de l’ARN et de l’ADN. Le CH₃THF est requis pour la reméthylation de l’homocystéine (Hcy) en méthionine (MET), qui intervient elle-même dans la synthèse protéique et la méthylation de l’ADN et d’autres composés (CH₃-X). Le FAD est le cofacteur de la MTHFR. MS, méthionine synthase ; TS, thymidylate synthase ; THF, tétrahydrofolate ; DHF, dihydrofolate ; CHOTHF, 10-formyltétrahydrofolate ; SAM, S-adénosyl méthionine.