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Figure 1.

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Évolution des technologies de génotypage disponibles commercialement. La progression du nombre de SNP pouvant être analysés en parallèle (multiplex) des technologies de génotypage depuis 2002 est présentée. Au début du projet, en 2002, aucune technologie disponible commercialement ne permettait de génotyper plus d’une dizaine de SNP à la fois. La principale limitation des technologies à faible débit est la réaction de PCR qui ne peut être aisément multiplexée au-delà de 20 en raison des interactions entre amorces. Les technologies à haut débit n’ont pas cette limitation. La réaction permettant de discriminer les deux allèles d’un SNP est soit effectuée directement sur l’ADN génomique (Illumina, ParAllele) ou encore l’ADN génomique est coupé en petits morceaux qui sont ligués à des amorces (Affymetrix). Les molécules sont par la suite amplifiées par PCR grâce à des amorces universelles puis séparées sur un réseau et détectées par fluorescence. Pour l’approche de la compagnie Perlegen, tout le génome est initialement amplifié grâce à une série de longs PCR d’environ 10 kb (pour revue, voir [33]).

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