Résultats de la modélisation de la mutation g.56903C → G/Leu220Val sur l’exon 7 du gène RB1. Le nucléotide muté, dans l’exon, est indiqué en lettre capitale bleue. La numérotation indiquée pour Start et End débute au 1^er nucléotide des séquences testées. Les sites donneurs identifiés sont soulignés sur les séquences. Splice Site Prediction prédit la création d’un site cryptique pour la séquence mutée, ce qui est confirmé par MaxEntScan. L’analyse ARN a effectivement montré l’utilisation de ce site cryptique.