Du gène à la protéine. Le gène codant pour la PrP^C est localisé sur le chromosome 20 humain au locus p12-pter. La région promotrice du gène PRNP humain est suivie par un exon 1 (E1) transcrit non traduit de 134 paires de bases (pb), d’un intron de 12 696 pb et d’un exon 2 (E2) de 2 355 pb incluant la phase ouverte de lecture de 759 pb et une région 3’ transcrite non traduite [5]. Chez la souris et chez le mouton, il existe un exon non traduit supplémentaire de 99 pb localisé 2 303 pb en aval de l’exon I [51]. Par ailleurs, le gène Prnp de souris possède deux promoteurs distincts en amont des exons non traduits en 5’ [52]. Le site d’initiation de la transcription localisé dans l’exon 1 (flèche) permet l’expression d’un ARNm qui contient une région 5’ non traduite de 168 nucléo-tides, un site d’initiation de la traduction (AUG) définissant la phase ouverte de lecture codant pour la PrP^C et une région 3’ transcrite non traduite de 1 562 nucléotides contenant un site unique de polyadénylation.