Tableau I.

Caractéristiques générales des canaux chlorure ClC des mammifères. La distribution tissulaire donnée n’est pas exhaustive et peut varier d’une espèce à l’autre. Les mutations de ClC-7 sont à l’origine de deux formes d’ostéopétrose humaine : une forme à caractère autosomique récessif et une forme à caractère autosomique dominant (maladie d’Albers-Schönberg type II) [35, 40]. La dégénérescence rétinienne n’a pas la même origine dans tous les modèles de souris invalidées : dans le cas de l’invalidation du gène codant pour ClC-2, il s’agit d’une dégénerescence de la couche externe pigmentée ; dans le cas de ClC-3, d’une dégénerescence de la neuro-rétine et, dans le cas de ClC-7, d’une compression du nerf optique qui peut être accompagnée d’une atteinte de la rétine.

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