Le canal ClC-1 et la myotonie. A. Enregistrements des potentiels d’action et du potentiel électrotonique induits par une stimulation électrique sur des fibres musculaires intercostales de chèvre. L’intensité de la stimulation électrique appliquée à la fibre musculaire apparaît sous chaque enregistrement et est exprimée en nanoAmpères (reproduit de [18], avec la permission de J Physiol). a : fibre témoin, un seul potentiel d’action est observé ; b : fibre provenant d’un animal myotonique, plusieurs potentiels d’action sont déclenchés par une stimulation qui a pourtant une intensité trois fois moindre ; c : fibre témoin, un train de potentiels d’action est observé sur les fibres témoins lorsque le chlorure extracellulaire est remplacé par un anion non perméant (les canaux chlorure ne peuvent plus remplir leur fonction). Cette situation reproduit la réponse observée chez les chèvres myotoniques. B. Représentation schématique du canal ClC-1 et d’un certain nombre de mutations faux-sens détectées chez des patients atteints de myotonie. La première lettre désigne le code de l’acide aminé sauvage, le nombre, la position et la seconde lettre la substitution observée. Ces mutations, à l’exception de G230 (Figure 1C), déplacent la courbe d’activation vers des voltages plus positifs. La mutation représentée en violet inverse la sensibilité au voltage du canal en faisant apparaître un phénomène dominant d’activation par hyperpolarisation [15, 45].