Progrès récents dans la génétique de l’hyperaldostéronisme primaire

Genetic alterations in primary aldosteronism

¹ Inserm, UMRS 970, Paris-centre de recherche cardiovasculaire, 56, rue Leblanc, 75015 Paris, France
² Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, Paris, France
³ Assistance publique-hôpitaux de Paris, service de génétique, hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France

^* maria-christina.zennaro@inserm.fr

Résumé

L’hyperaldostéronisme primaire est la forme la plus fréquente d’hypertension artérielle secondaire. Les principales causes en sont les adénomes produisant de l’aldostérone et les hyperplasies bilatérales des surrénales. Des avancées technologiques récentes ont permis d’identifier certaines des anomalies génétiques sous-jacentes au développement de ces adénomes et aux formes familiales d’hyperaldostéronisme. Dans cette revue, nous décrivons les différentes anomalies génétiques associées à l’hyperaldostéronisme primaire et discutons les mécanismes par lesquels celles-ci conduisent à une augmentation de la production d’aldostérone et à la prolifération cellulaire, ainsi que les conséquences de ces connaissances sur le diagnostic et la prise en charge des patients.

Abstract

Primary aldostéronism (PA) is the most frequent form of arterial hypertension. It is caused in the majority of cases by an aldosterone producing adenoma (APA) of the adrenal cortex or by bilateral adrenal hyperplasia. Recent advances have allowed to identify a certain number of genetic abnormalities involved in the development of APA or responsible for familial forms of PA. These findings have highlighted the central role of calcium signaling in this process. In this review we will discuss the genetic defects associated with PA and discuss the mechanisms whereby they lead to increased aldosterone production and cell proliferation. The possible consequences that this knowledge will have on the diagnosis and management of PA will be addressed.