Malformations de l’appareil flagellaire du spermatozoïde impliquées dans l’infertilité chez l’homme

Morphological defects of sperm flagellum implicated in human male infertility

¹ Inserm U933, université Pierre et Marie Curie, France ; hôpital Armand Trousseau, 26, avenue du Docteur Arnold Netter, 75012 Paris, France
² Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, faculté de médecine, département génétique et développement, 24, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France

^* aminata.toure@inserm.fr

Résumé

La morphogenèse du flagelle du spermatozoïde humain fait intervenir des processus et des composants cellulaires spécifiques. Des malformations des différentes structures internes du flagelle (axonème et structures périaxonémales) sont associées à une infertilité. Ces malformations peuvent être classées en 15 phénotypes principaux dont la majorité sont associées à une consanguinité et/ou une incidence familiale, suggérant une origine génétique, bien qu’à ce jour très peu de gènes aient été formellement impliqués.

Abstract

The assembly of sperm flagella involves specific components and processes that are still poorly defined. Several morphological defects of the different structures that compose the axoneme have been described and associated to human male infertility. These morphological defects can be classified in 15 main categories. Most of them have been associated to consanguinity and/or familial cases, suggesting their genetic origin. However, so far only few genes have been causally involved.