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Med Sci (Paris)
Volume 25, Mars 2009
Évaluation des risques et perspectives thérapeutiques en oncologie colorectale
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Page(s) | 39 - 41 | |
Section | Les projets génome de génomique et de génétique | |
DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2009251s39 | |
Published online | 15 January 2009 |
Identification d’allèles de susceptibilité au cancer colorectal à faible pénétrance
Identification of low-penetrance alleles associated with colon cancer risk
1
ICR, Royaume-Uni, Section of Cancer, Genetics Institute of Cancer Research, 15 Cotswold Road Belmont, Sutton SM2 5NG, Royaume-Uni
2
UMR 891, Département d’Oncogénétique, Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Institut Paoli-Calmettes, 27, boulevard Leï Roure, 13009 Marseille, France
*
r.houlston@icr.ac.uk
*
sylviane.olschwang@inserm.fr
Le cancer colorectal atteint plus de 500 000 personnes chaque année dans le monde. Le bénéfice majeur en termes de dépistage est la détection et le retrait des polypes adénomateux, ce qui soustend l’importance de trouver des biomarqueurs utiles pour le diagnostic précoce. La présence d’une histoire familiale de cancer colorectal est retrouvée dans environ 30 % des cas nouvellement diagnostiqués, mais moins de 5 % d’entre eux sont associés à un syndrome identifié de prédisposition héréditaire. Les études d’association ont permis d’identifier de multiples locus auxquels des allèles fréquents peuvent influencer le risque de développer un cancer colorectal. Le risque est généralement faible. Les effets combinés de plusieurs facteurs peuvent cependant être suffisamment importants pour être utilisés dans l’évaluation globale du risque, définissant des groupes de personnes à risque élevé, pour qui une adaptation du dépistage et de la prévention pourrait être proposée, d’autant plus que le nombre de locus ainsi identifiés croît rapidement.
Abstract
Colorectal cancer affects over 500,000 individuals yearly. Much of the benefit of colorectal cancer screening has been attributed to detection and removal of adenomatous polyps, highlighting the importance of colorectal polyps as targets for intervention and as biomarkers for colorectal cancer risk. Positive familial history (first or second degree relative) for colorectal carcinoma can be found in approximately 30 % of all newly diagnosed cases, but less than 5 % will be due to a defined genetic category of hereditary CRC. Genome-wide association studies have identified multiple loci at which common variants modestly influence the risk of developing colorectal cancer. The risks conferred by the susceptibility alleles are low. The combined effects may, however, be sufficiently large to be useful for risk prediction, and targeted screening and prevention, particularly as more loci are identified.
© 2009 médecine/sciences - Inserm / SRMS
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