Atteinte osseuse de la maladie de Fabry

Bone involvement in Fabry disease

¹ Unité de Génétique Clinique. Hôpital Européen Georges Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France
² Service de Radiologie. Hôpital Européen Georges Pompidou, 20, rue Leblanc, 75015 Paris, France

^* dominique.germain@egp.aphp.fr

Résumé

La maladie de Fabry (MF) est une pathologie héréditairedu métabolisme des glycosphingolipides resultantdu déficit en α-galactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit enzymatique conduit à l’accumulationde glycosphingolipides dans le plasma et les lysosomes de nombreux types cellulaires. Bien que la maladie de Fabry soit un modèle de maladiemulti-systémique, aucune donnée n’est disponible concernant l’atteinte osseuse. Dans ce travail, une ostéodensitométrie fut mesurée en deux sites, lacolonne vertébrale lombaire et la tête fémorale chez 23 hommes hémizygotes, âgés en moyenne de 31 ans et atteints de la forme classique de la maladie de Fabry. Selon la classification OMS de la perte de densité minérale osseuse, 20 des 23 patients (88 %) présentaient soit une ostéopénie (n = 11) soit uneostéoporose (n = 9) à l’un et/ou l’autre site.

Abstract

Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of metabolism resulting from the deficiency of the lysosomal hydrolase, α-galactosidase A. The enzymatic defect leads to the widespread deposition of glycosphingolipids in the plasma and lysosomes of various cell types resulting in cellular,tissue, and organ dysfunction. While the classic form of FD is known to be a multi-system disorder, no data are available regarding involvement of bones. In this study, bone mineraldensity of the lumbar spine and the femoral neck was assessed by dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA) in 23 hemizygous male patients with a mean age of 31 years (16-60 years) affected with classic FD. Using the World Health Organization classification, 20 of the 23 patients (88 ) with FD had either osteopenia (n =11) or osteoporosis(n = 9) at one or both sites