De la conception du PRINS à son couronnement

From the conception of the PRINS to its coronation

¹ Département de Pédiatrie, Faculté de médecine, Université de Sherbrooke et Département de Génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Sherbrooke (CHUS), Hôpital Fleurimont, 3001, 12e avenue Nord, Sherbrooke, Québec, J1H 5N4 Canada
² Génomique cellulaire des cancers, 9e étage, pièce 743, CNRS-UMR 1599, Institut Gustave Roussy, 9, rue Camille-Desmoulins, 94805 Villejuif, France
³ Institut de Génétique Humaine, CNRS UPR 1142, 141, rue de la Cardonille, 34396 Montpellier Cedex 5, France

^* regen.drouin@crsfa.ulaval.ca

Résumé

La technique PRINS (primed in situ labelling ou synthèse in situ amorcée) est une technique non isotopique de cytogénétique moléculaire qui permet l’analyse microscopique de séquences d’AND nucléaire sur chromosomes mitotiques et dans les noyaux interphasiques. Elle constitue une excellente alternative à la technique FISH (fluorescence in situ hybridization). Parmi les multiples avantages qui caractérisent la technique PRINS, on retiendra sa grande spécificité, sa sensibilité, sa rapidité d’exécution et son faible coût de revient. La reaction PRINS peut être combinée à d’autres techniques telles que la technique FISH, l’immunofluorescence indirecte et la technique de «translation de coupure». Les développements récents témoignent du grand potentiel de cette technique qui permet notamment la détection de gènes en copie unique impliqués dans certaines maladies. La variété de ces applications font de la technique PRINS un outil cytogénétique de choix, en clinique comme en recherche.

Abstract

As a non-isotopic molecular cytogenetic technique, the primed in situ (PRINS) labelling reaction represents a major technological progress achieved in the past decade. It has become a routine technique for the microscopic visualization of specific DNA sequences in cells and nuclei and constitutes a good alternative to the fluorescence in situ hybridization (FISH) procedure. Among the multiple advantages that characterize the PRINS technique, specificity, rapidity, reliability, reproducibility, and cost-effectiveness can be mentioned. PRINS can be in addition associated with other techniques like FISH, indirect immunofluorescence, and nick translation. The most recent developments show the great potential of this technique. Now PRINS can be used to study single-copy genes and, consequently, can be routinely used to investigate deletions associated with microdeletion syndromes. Therefore, the PRINS technique has the potential to become a widely used molecular cytogenetic tool in clinics and research. This short review presents how the PRINS technique contributed to further the understanding of biological phenomena and describes the different possibilities and applications of the PRINS method in several biological and clinical fields (pre-implantation testing, prenatal, constitutional and oncologic genetic diagnosis).