Hélicase RecQ, syndrome de Werner, et réparation de l’ADN par recombinaison homologue

Department of Pathology, University of Washington, Box 357705, 1959 N.E. Pacific St, Room K-065 HSB, Seattle, WA 98195-7705, États-Unis

Résumé

Le syndrome de Werner est une maladie auto-somique récessive rare qui se traduit par un vieillissement prématuré associé à une instabilité génétique provoquant un risque élevé de cancers. Le gène responsable du syndrome code pour une protéine, WRN, qui comprend deux domaines fonctionnels impliqués dans le métabolisme de l’ADN : un domaine hélicase de type RecQ et un domaine exonucléase. Le rôle de cette protéine dans la réparation de l’ADN par recombinaison homologue a été montré récemment. Nous avons aussi montré que les porteurs sains, hétérozygotes pour le gène WRN, ont une instabilité génétique augmentée, ce qui pourrait avoir des conséquences importantes dans la sensibilité individuelle aux maladies liées à l’âge ainsi qu’aux traitements anti-tumoraux.