Accès gratuit
| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 41, Novembre 2025
Les Cahiers de Myologie
|
|
|---|---|---|
| Page(s) | 72 - 77 | |
| Section | Myologie dans le monde | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2025172 | |
| Publié en ligne | 28 novembre 2025 | |
- Ben Hamida M, Attia N, Chabouni H, et al. Une myopathie proximale et sévère de l’enfance récessive autosomique, fréquente en Tunisie. Rev Neurol 1983 ; 139 (4) : 289–297. [Google Scholar]
- Yalcouyé A, Esoh K, Landouré G, et al. Current profile of Charcot-Marie-Tooth disease in Africa: A systematic review. J Peripher Nerv Syst 2022 ; 27 (2) : 100–112. [Google Scholar]
- Maroufou Alao J. ROAMY : l’expérience de quatre pays d’un jeune réseau d’Afrique de l’Ouest. Med Sci 2013 ; 8 : 38–29. [Google Scholar]
- Kamga KK, Marlyse PF, Nguefack S, et al. Advancing genetic services in African healthcare: Challenges, opportunities, and strategic insights from a scoping review. HGG Adv 2025 ; 6 (3) : 100439. [Google Scholar]
- Stamm DS, Aylsworth AS, Stajich JM, et al. Native American myopathy: congenital myopathy with cleft palate, skeletal anomalies, and susceptibility to malignant hyperthermia. Am J Med Genet A 2008 ; 146A (14) : 1832–1841. [Google Scholar]
- Horstick EJ, Linsley JW, Dowling JJ, et al. Stac3 is a component of the excitation-contraction coupling machinery and mutated in Native American myopathy. Nat Commun 2013 ; 4 : 1952. [Google Scholar]
- Schoonen M, Fassad M, Patel K, et al. Biallelic variants in RYR1 and STAC3 are predominant causes of King-Denborough Syndrome in an African cohort. Eur J Hum Genet, 2025 ; 33 (4) : 421–431. [Google Scholar]
- Essop F, Dillon B, Mhlongo F, Bhengu L, et al. STAC3 disorder: a common cause of congenital hypotonia in Southern African patients. Eur J Hum Genet. 2025 ; 33 (1) : 14–23. [Google Scholar]
- Elenga N, Verloes A, Mrsic Y, et al. Incidence of infantile Pompe disease in the Maroon population of French Guiana. BMJ Paediatr Open 2018 ; 2 (1) : e000182. [Google Scholar]
- Quansah E, Karikari TK. Motor neuron diseases in sub-Saharan Africa: The Need for More Population-Based Studies. Biomed Res Int 2015 ; 2015 : 298409. [Google Scholar]
- Sangaré M, Hendrickson B, Sango HA, et al. Genetics of low spinal muscular atrophy carrier frequency in sub-Saharan Africa. Ann Neurol, 2014 ; 75 (4) : 525–532. [Google Scholar]
- Chen X, Sanchis-Juan A, French CE, et al. Spinal muscular atrophy diagnosis and carrier screening from genome sequencing data. Genet Med 2020 ; 22 (2) : 945–953. [Google Scholar]
Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.
Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.
Le chargement des statistiques peut être long.