Accès gratuit
| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 37, Novembre 2021
Les Cahiers de Myologie
|
|
|---|---|---|
| Page(s) | 50 - 52 | |
| Section | Myologie dans le monde | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/2021196 | |
| Publié en ligne | 8 décembre 2021 | |
- Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, et al. Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies. Neuromuscul Disord 2014 ; 24 : 624–633. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Ghaoui R, Benavides T, Lek M, et al. TOR1AIP1 as a cause of cardiac failure and recessive limb-girdle muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 2016; 26x: 500–3. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Fichtman B, Zagairy F, Biran N, et al. Combined loss of LAP1B and LAP1C results in an early onset multisystemic nuclear envelopathy. Nat Commun 2019 ; 10 : 605. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Feng X, Wu J, Xian W, et al. Muscular involvement and tendon contracture in limb-girdle muscular dystrophy 2Y: a mild adult phenotype and literature review. BMC Musculoskelet Disord 2020; 21: 588. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Straub V, Murphy A, Udd B. LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017. Neuromuscul Disord 2018 ; 28 : 702–710. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Gardner-Medwin D.. Clinical experience with the genetic myasthenias. In: Fejerman N, Chamoles NA, eds. New trends in pediatric neurology: proceedings of the 6th congress of the International Child Neurology Association. Amsterdam: Excerpta Medica, 1993: 117–122. [Google Scholar]
- Nicolau S, Kao JC, Liewluck T. Trouble at the junction: when myopathy and myasthenia overlap. Muscle Nerve 2019 ; 60 : 648–657. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Cossins J, Webster R, Maxwell S, et al. Congenital myasthenic syndrome due to a TOR1AIP1 mutation: a new disease pathway for impaired synaptic transmission. Brain Commun 2020; 2 : fcaa174. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Malfatti E, Catchpool T, Nouioua S et al. A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease. Neuropathol Appl Neurobiol 2021; Jun 23. doi: 10.1111/nan.12743. [PubMed] [Google Scholar]
Les statistiques affichées correspondent au cumul d'une part des vues des résumés de l'article et d'autre part des vues et téléchargements de l'article plein-texte (PDF, Full-HTML, ePub... selon les formats disponibles) sur la platefome Vision4Press.
Les statistiques sont disponibles avec un délai de 48 à 96 heures et sont mises à jour quotidiennement en semaine.
Le chargement des statistiques peut être long.