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| Numéro |
Med Sci (Paris)
Volume 31, Novembre 2015
Les Cahiers de Myologie
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| Page(s) | 28 - 29 | |
| Section | Lu pour vous | |
| DOI | https://doi.org/10.1051/medsci/201531s307 | |
| Publié en ligne | 6 novembre 2015 | |
- Dusl M, Senderek J, Müller JS, Vogel JG, Pertl A, Stucka R, Lochmüller H, David R, Abicht A. A 3’-UTR mutation creates a microRNA target site in the GFPT1 gene of patients with congenital myasthenic syndrome. Hum Mol Genet 2015 ; 24 : 3418–3426. [CrossRef] [PubMed] [Google Scholar]
- Ceyhan-Birsoy O, Talim B, Swanson LC, Karakaya M, Graff MA, Beggs AH, Topaloglu H. Whole exome sequencing reveals DYSF, FKTN, and ISPD mutations in congenital muscular dystrophy without brain or eye involvement. J Neuromuscul Dis 2015 ; 2 : 87–92. [PubMed] [Google Scholar]
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