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Accueil Tous les numéros Volume 26 / Numéro 10 (Octobre 2010) Med Sci (Paris), 26 10 (2010) 842-847 Références
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Numéro
Med Sci (Paris)
Volume 26, Numéro 10, Octobre 2010
Page(s) 842 - 847
Section M/S revues
DOI https://doi.org/10.1051/medsci/20102610842
Publié en ligne 15 octobre 2010
  1. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol 2009 ; 8 : 654-67. [Google Scholar]
  2. Ouvrier R, Geevasingha N, Ryann MM. Autosomal-recessive and X-linked forms of hereditary motor and sensory neuropathy in childhood. Muscle Nerve 2007 ; 36 : 131-43. [Google Scholar]
  3. Charcot JM, Marie P. Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive, souvent familiale, débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Neurol 1886 ; 6 : 97-138. [Google Scholar]
  4. Tooth HH. The peroneal type of progressive muscular atrophy. Thesis, HK Lewis. London : University of Cambridge, 1886. [Google Scholar]
  5. Gilliatt RW, Thomas PK. Extreme slowing of nerve conduction in peroneal muscular atrophy. Ann Phys Med 1957 ; 15 : 104-7. [Google Scholar]
  6. Dyck PJ, Lambert EH. Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy. I. Neurologic, genetic, and electrophysiological findings in hereditary polyneuropathies. Arch Neurol 1968 ; 18 : 603-18. [Google Scholar]
  7. Dyck PJ, Lambert EH. Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy. II. Neurologic, genetic, and electrophysiological findings in various neuronal degenerations. Arch Neurol 1968 ; 18 : 619-25. [Google Scholar]
  8. Vallat JM. Dominantly inherited peripheral neuropathies. J Neuropathol Exp Neurol 2003 ; 62 : 699-714. [Google Scholar]
  9. Tabaraud F, Lagrange E, Sindou P, et al. Demyelinating X-linked Charcot-Marie-Tooth disease: unusual electrophysiological findings. Muscle Nerve 1999 ; 22 : 1442-7. [Google Scholar]
  10. Scherer SS, Wrabetz L. Molecular mechanisms of inherited demyelinating neuropathies. Glia 2008 ; 56 : 1578-89. [Google Scholar]
  11. Züchner S, Vance JM. Mechanisms of disease: a molecular genetic update on hereditary axonal neuropathies. Nat Clin Pract Neurol 2006 ; 2 : 45-53. [Google Scholar]
  12. Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papi L, et al. Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C. Nat Genet 2010 ; 42 : 160-4. [Google Scholar]
  13. Deng HX, Klein CJ, Yan J, et al. Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4. Nat Genet 2010 ; 42 : 165-9. [Google Scholar]
  14. Landouré G, Zdebik AA, Martinez TL, et al. Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet 2010 ; 42 : 170-4. [Google Scholar]
  15. Leal A, Huehne K, Bauer F, et al. Identification of the variant Ala335Val of MED25 as responsible for CMT2B2: molecular data, functional studies of the SH3 recognition motif and correlation between wild-type MED25 and PMP22 RNA levels in CMT1A animal models. Neurogenetics 2010 (sous presse). [Google Scholar]
  16. Lenaers G, Amati-Bonneau P, Delettre C, et al. De la levure aux maladies neurodégénératives : dix ans d’exploration des pathologies de la dynamique mitochondriale. Med Sci (Paris) 2010 ; 26 : 836-41. [Google Scholar]
  17. Sauvanet C, Arnauné-Pelloquin L, David C. Dynamique et morphologie mitochondriales : acteurs, mécanismes et pertinence fonctionnelle. Med Sci (Paris) 2010 ; 26 : 823-9. [Google Scholar]

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