Principe du sauvetage génétique somatique. Dans le contexte d’une maladie à hérédité mendélienne (avec cellules porteuses d’une mutation germinale délétère), une mutation somatique peut avoir plusieurs effets : A. elle peut être délétère et conduire à la disparition de la cellule par apoptose ou immunosurveillance ; B. elle peut être neutre, et les cellules porteuses de la mutation somatique se comporteront comme les cellules non modifiées ; C. elle peut contrer l’effet délétère de la mutation germinale et conférer un avantage sélectif aux cellules somatiquement modifiées et provoquer une expansion clonale. Ce dernier cas correspond au mécanisme de sauvetage génétique somatique. Les cas B. et C. génèrent du mosaïcisme cellulaire. Les cellules portant une mutation somatique sont représentées avec un noyau orange. La membrane lobée représente les cellules dont la fonction est altérée par la mutation germinale