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Tableau I.
Comparatif des données phénotypiques de notre patiente avec les trois patients de la série anglaise (Chaouch et al., 2012). [6]. P (patient), mbres (membres), inf (inferieur), sup (supérieur), Stat (stationnaire).
| Série Chaouch et al., 2012 [6] | Notre patiente | |||
|---|---|---|---|---|
| P1 | P4 | P12 | ||
| Âge (années) / Genre | 44 / F | 16 / F | 48 / M | 25 / F |
| Cas similaires | - | - | + | + |
| Âge de début (années) | 25 | 1 | 43 | 19 |
| Symptômes | Dyspnée | Faiblesse proximale | Troubles de la déglutition / fatigue | Dysphonie/diplopie/dysphagie |
| Atteinte oculaire | - | - | ++ | + |
| Atteinte muscles cervicaux | +++ | + | ++ | - |
| Atteinte proximale mbres sup | ++ | + | + | + |
| Atteinte proximale mbres inf | ++ | + | + | + |
| Atteinte distale mbres sup | + | + | + | ++ |
| Atteinte distale mbres inf | + | - | - | - |
| Fatigue | + | + | + | + |
| Évolution | Stat | Progressive | Progressive | Stat |
| Décrément | + | + | + | + |
| Double PGAM | + | + | + | + |
| Traitement | Fluoxétine 40 mg/ j | Fluoxétine 60 mg / j | Fluoxétine 60 mg/ j | Fluoxetine 40mg/j + Salbutamol 8mg/j |
| Réponse au traitement | Bénéfique, mais effets secondaires | Bénéfique, sans effets secondaires | Bénéfique, sans effets secondaires | Bénéfique, sans effets secondaires |
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