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Tableau I.
Comparatif des deux phénotypes (NA: non analysé).
| Famille 1 | Famille 2 | |
|---|---|---|
| Âge de début | Naissance | 3 ans |
| Signe de début | Hypotonie néonatale | Faiblesse musculaire |
| Consanguinité | + | + |
| Retard à la marche | - | + |
| Ptosis | + | - |
| Atteinte bulbaire | + | - |
| Atteinte faciale | + | - |
| Déficit moteur proximal | + | + |
| Scoliose | - | + |
| Fluctuation | ++ | - |
| Décrément à l’EMG | ++ | NA |
| Tracé myopathique à l’EMG | + | + |
| Enzymes musculaires | 2 fois la normale | 6 fois la normale |
| Biopsie musculaire | Atrophie fibres type II | Cores sous sarcolemmaux |
| Mutation RYR1 | p.R3772W | p.T2206M |
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