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Tableau II.
Répartition des gènes incriminés dans l’ensemble des cas de myopathies congénitales et en fonction de l’âge de l’enfant (, 2 mois, ou 2-6 mois).
Myopathies congénitales identifiées | Nombre total de cas | Nombre de cas , 2 mois | Nombre de cas entre 2 et 6 mois |
---|---|---|---|
Myopathie congénitale (MTM1) | 17 | 13 | 4 |
Myopathie congénitale (ACTA1) | 10 | 6 | 4 |
Myopathie congénitale (RYR1) | 10 | 8 | 2 |
Myopathie congénitale (NEB) | 7 | 4 | 3 |
Myopathie congénitale (ASCC1) | 2 | 2 | 0 |
Myopathie congénitale (EXOSC3) | 2 | 1 | 1 |
Myopathie congénitale (STAC3) | 2 | 1 | 1 |
Myopathie congénitale (TTN) | 2 | 2 | 0 |
Myopathie congénitale (DNM2) | 1 | 1 | 0 |
Myopathie congénitale (KLHL40) | 1 | 1 | 0 |
Myopathie congénitale (LMOD3) | 1 | 1 | 0 |
Myopathie congénitale (MYO18B) | 1 | 1 | 0 |
Total des MC identifiées | 56 | 41 | 15 |
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