Coupes sériées de la biopsie musculaire d’un patient de 20 jours, atteint d’une myopathie congénitale liée au gène RYR1 : HE (A), NADH (B), SDH (C), ATP 9,40 (D) montrent une importante inégalité de la taille de fibres musculaires avec de nombreux noyaux centralisés/internalisés (flèche) et des désorganisations de la structure interne des fibres musculaires. Les coupes observées en microscopie électronique (E, F) révèlent de larges zones de désorganisation, le plus souvent uniques dans une fibre, d’étendues variables évoquant des « cores » non structurés. Présence également de noyaux internalisés (E) (flèche) [3].