Coupes sériées de la biopsie musculaire d’un patient de 1 mois atteint d’une myopathie congénitale liée au gène NEB : HE (A), TG (B), ATP 9,40 (C) montrent une importante inégalité de la taille de fibres musculaires avec petitesse des fibres de type 1, associée à la présence de mini-inclusions notamment en périphérie de petites fibres (flèches). Les coupes observées en microscopie électronique décèlent des inclusions de type « cytoplasmic bodies » (D), « rods » (E) et des noyaux avec élargissement de l’espace entre les deux membranes de l’enveloppe nucléaire (F) (flèches).