Tableau II.
Profils de méthylation des DMR observés dans les PHP1B. m : expression maternelle ; p : expression paternelle ; AD-PHP1B : forme autosomique dominante ; Spor-PHP1B : forme sporadique. L’expression de chaque gène est indiquée par (+) et la méthylation des DMR (région différentiellement méthylée) par (CH3). Dans la PHP1B, l’absence de méthylation de A/B DMR conduit à son expression par les deux allèles (+/+) et GNAS1 n’est pas exprimé.
| DMR expression | NESP55 m | AS p | XL p | A/B p |
|---|---|---|---|---|
| Normale (m/p) | +/CH3 | CH3/+ | CH3/+ | CH3/+ |
| AD-PHP1B (m/p) | +/CH3 | CH3/+ | CH3/+ | +/+ |
| Spor-PHP1B (m/p) | CH3/CH3 | +/+ | +/+ | +/+ |
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