A-C. Tableau clinique d’un patient atteint de LGMD-R1. A. Déficit de l’élévation de bras avec rétropulsion du dos lors de la manœuvre. B. Protrusion abdominale en relation avec la faiblesse des muscles abdominaux. Aspect bien galbé de la loge externe de la cuisse (flèches), probablement d’origine compensatoire. C. Scapulae alatae symétrique. Atrophie de la loge postérieure de la cuisse. D-F. Démonstration de l’efficacité du transfert de gène de la calpaïne 3 dans un modèle animal. D. Western-blot montrant l’expression du transgène dans le muscle soléaire et son absence dans le cœur. E. Histologie du muscle avant transfert de gène dans un modèle knock-out pour la calpaïne 3. F..Histologie du muscle après transfert de gène dans le même modèle qui montre une nette amélioration du tableau histopathologique avec absence de fibres en nécrose et de signes de régénération.