Tableau II.
Complications évolutives de la PCU avec l’âge.
| Âge de survenue | Étiologie | Réversibilité | Sévérité | |
|---|---|---|---|---|
| Retard mental | 0 – 10 ans | Diagnostic tardif ↓↓↓ Compliance | Non | ++++ |
| Autisme | 0 – 10 ans | Diagnostic tardif ↓↓↓ Compliance | Non | ++++ |
| Épilepsie | 0 – 10 ans | Diagnostic tardif ↓↓↓ Compliance | Non | ++++ |
| Dépigmentation | 0 – 10 ans | Diagnostic tardif ↓↓↓ Compliance | Oui | ++++ |
| Troubles de l’humeur | 10 ans - adulte | Relâchement régime | Oui | ++ |
| Leucopathie IRM | Adulte | ↑↑ Phé intracérébrale | Oui | +/- ? |
| Ostéoporose | 10 ans - adulte | Carence protéique | Oui | + |
| Obésité | 10 ans - adulte | Multifactorielle | +/- | + |
| Déficits nutritionnels* | Tout âge | Régime végétarien Carences | Oui | +/- |
| B12 | Tout âge | Carence d’apport | Oui | ++ |
| Zinc | Tout âge | Pb biodisponibilité | Oui | + |
| Sélénium | Tout âge | Pb biodisponibilité | Oui | + |
| Embryofœtopathie | Au cours de la grossesse | Absence de contrôle métabolique | Non | ++++ |
| Excès nutritionnels | Tout âge | Dose élevée de substitut d’AA | Oui | +/- |
| Folates | Tout âge | Excès de folates dans les substituts | Oui | +/- |
Les déficits nutritionnels peuvent survenir dans toutes les formes d’hyperphénylalaninémie. Les déficits en cobalamine (vitamine B12) peuvent survenir en cas de régime végétarien sans prise suffisante de substituts d’acides aminés (AA). Les carences en minéraux ne sont pas liées à une carence d’apport, car les contenus en sélénium et en zinc des substituts sont élevés. Il s’agit probablement d’un problème d’absorption compétitive au niveau digestif. IRM : imagerie par résonnance magnétique. Pb : problème ; ↓ : diminution ; ↑ : augmentation.
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