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Tableau I.
Phénotypes comportant une atteinte musculaire squelettique inclus sous le terme générique de titinopathie. AD : autosomique dominant ; AR : autosomique récessif.
| Présentation clinique | Acronyme | Transmission | Age de début | Commentaires |
|---|---|---|---|---|
| Dystrophie musculaire tibiale | TDM | AD | Adulte | Effet fondateur en Finlande |
| Dystrophie musculaire tibiale | TDM | AR | Juvénile | |
| Myopathie des ceintures 2J | LGMD 2J | AR | Enfance ou adolescence | Association de deux mutations qui, à l’état hétérozygote, provoquent un phénotype AD de type TMD |
| Dystrophie musculaire proximale | AR | Adulte | Deux familles décrites | |
| Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce | HMERF | AD | Adulte | Atteinte respiratoire prédominante associée à une myopathie à début distale. Corps cytoplasmiques fréquents. L’une des mutations serait « semi-dominante » |
| Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale | EOMFC | AR | Congénital | Désormais incluse dans les myopathies MmD avec atteinte cardiaque |
| Myopathie multi-minicore | MmD | AR | Congénital | Avec cardiomyopathie infantile ou adulte, ou sans atteinte cardiaque |
| Arthrogryposis multiplex congenita | AMC | AR | Anténatal | Avec ou sans cardiomyopathie |
| Myopathie « centronucléaire » | CNM | AR | Congénital | Les noyaux internalisés coexistent avec d’autres lésions histologiques (minicores) |
| Myopathie Emery-Dreifuss like | EMD-like | AR | Congénital ou infantile (< 10 ans) | Tableau rétractile. Peut être associé à une atteinte cardiaque |
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